معلومة

الطول والانتقاء الطبيعي عند البشر؟

الطول والانتقاء الطبيعي عند البشر؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

شاهدت الفيلم الوثائقي "Evolve" مؤخرًا وفي المقطع عن "الحجم" ، ذكر سكوت في. إدواردز ، عالم الأحياء التطورية بجامعة هارفارد ، فكرة أن البشر قد يتطورون ليصبحوا سبعة "طولهم" في "مئات السنين". (أعتقد أنه قد تم إخراج هذا من السياق ... لقد قمت بإرسال بريد إلكتروني إليه لمعرفة ذلك ، لكن لا أتوقع ردًا من شخص مشغول جدًا)

يذهب المنطق إلى أن الاتجاه في المائة عام الماضية كان ارتفاعًا أكبر ، وتظهر النساء تفضيلًا قويًا للرجال الأطول منهم. (على الرغم من أن الحصة الكبيرة ربما كانت كل هذا الاختلاف ناتجًا عن الأنظمة الغذائية الغنية بالبروتين في سن مبكرة)

ومع ذلك ، أتساءل ما إذا كان هذا مجرد جزء من القصة. تفضيل النساء ليس فقط للرجال طوال القامة ، ولكن للرجل الأطول منها. وبالمثل ، يبدو أن الرجال يفضلون النساء الأقصر منهم. حتى أن هناك ضغطًا ثقافيًا: فالصورة الغربية الكلاسيكية للزوجين على كعكة الزفاف تظهر دائمًا رجلاً يبلغ طوله حوالي 4 بوصات (للمقياس) من العروس.

وبالتالي ، تتمتع النساء القصيرات بميزة لأن لديهن مجموعة أكبر من الرجال للاختيار من بينها. (بالعامية ، اسأل أي امرأة طولها 6 بوصات إذا شعرت أن طولها يساعدها في العثور على التواريخ.)

لنفترض أن الرجال يبحثون عن النساء الأقصر منهن ، ولكن ليس أكثر من 8 "أقصر. فالنساء يبحثن عن الرجال الأطول منهم ولكن لا يزيد طولهم عن 8 بوصات. بالنظر إلى أن متوسط ​​الطول الحالي للرجال هو 5'8 "وللنساء 5'4" (ويتم توزيعه عادة SD 2.8 ") هل سيكون لدينا ضغط انتقائي يؤدي إلى ارتفاع أكبر أو أقل؟ (من الواضح أن هذا مفرط في التبسيط ، لكنها نقطة انطلاق.)


لدىkate ما هو على الأرجح الإجابة الأكثر صحة للنمط المرصود.

ولكن كتجربة ، قمت بإعداد محاكاة أساسية لتقريب الشروط التي حددتها:

  1. يبدأ متوسط ​​الارتفاع من 5'8 "(172.72 سم) و 5'4" (162.56 سم) بانحراف معياري 2.8 بوصة (7.112 سم) ، لقد استخدمت سم ، لأنه أسهل من التعامل مع البوصات.
  2. لن يتزاوج الذكور مع إناث أطول منها.
  3. لن تتزاوج الإناث مع ذكور أطول من 8 بوصات.
  4. لن يتزاوج الذكور مع الإناث أكثر من 8 بوصات أقصر (يتبع رقم 3 أعلاه).

كانت المشكلة التي واجهتها بسرعة هي أنه من خلال اقتطاع جزء من التوزيع الطبيعي ، انخفض التباين في الارتفاع في كل جيل تدريجيًا. بعد حوالي 20 جيلًا ، لم تتطور الوسيلة لأن هناك اختلافًا طفيفًا في الارتفاع.

يعد طول الإنسان أحد أكثر السمات الكمية التي تمت دراستها ، حيث يعود إلى أكثر من 100 عام لبعض الإحصائيين الأوائل (فيشر ، جالتون). الارتفاع هو سمة متعددة الجينات ذات قابلية وراثية عالية جدًا (ح2 = 0.8)1. أبلغت دراسات الارتباط على مستوى الجينوم عن 54 جينًا متورطًا في تحديد طول الإنسان2.

تخيل أن كل جين من هذه الجينات البالغ عددها 54 يحتوي على أليلين فقط: أ وب. يعطي a +1 للارتفاع. يعطي b a -1 للارتفاع. إذن aa ستكون +2 أو ab أو ba 0 و bb -2. يرتبط مجموع كل هذه الأليلات بالارتفاع. لذا إذا كان العدد 54 كله aa ، فسيكون الارتفاع +108.

تأتي المشكلة عندما يتزاوج الناس فقط مع الأشخاص الأطول. بمرور الوقت ، ستنخفض نسبة b ، وستزداد نسبة a ، ولكن فقط إلى نقطة. بمجرد إصلاح جميع الأليلات عند a ، لن يتبقى أي مكان. سيتم استنفاد الاختلاف الجيني. بدون إدخال أليلات جديدة ، سيتوقف الارتفاع عن التطور.

1 Lettre، G. 2011. التقدم الأخير في دراسة علم الوراثة من الطول. همهمة جينيه 129:465-472.

2 فيشر ، بي إم. 2008. تحجيم التباين في الطول البشري. نات جينيه 40(5):489-90.


(كان ينبغي أن يكون هذا تعليقًا ، لكن ليس لدي سمعة كافية حتى الآن. آسف!)

لقد طرحت سؤالًا مثيرًا للاهتمام ، لكنني لست متأكدًا من أسبابك.

أولاً ، "الاتجاه" الذي وصفته ، وهو أنه في القرن الماضي نما البشر أطول من أي وقت مضى ، وهي ظاهرة معروفة لمعظم البلدان الأوروبية ، وهي إحدى ما يسمى "الاتجاهات العلمانية": تغيير أحادي الاتجاه في الارتفاع (أو النمو rate) خلال فترة زمنية. ثبت أن ارتفاع البالغين زاد بمقدار 1 إلى 3 سم لكل عقد حتى عام 1980 (باستثناء أوقات الحرب العالمية الثانية ، والتي كان لها تأثير معاكس في بعض الأماكن). ومع ذلك ، حدثت هذه التغييرات بسرعة كبيرة جدًا بحيث لا تكون من أصل وراثي ؛ ويتم تفسيرها بشكل أفضل من خلال زيادة جودة الحياة. تماشيا مع هذا التفسير هو الزيادة في الطول ووتيرة النمو التي نراها الآن في دول العالم الثالث ، من الواضح تأثير تحسين ظروف الحياة.

ثانيًا ، في رأيي ، يمكن أن يكون تفضيل المرأة للرجل الأعلى مظهرًا آخر من مظاهر رغبتها ببساطة في الحصول على أفضل ذكر. لا أرى أي ميزة خاصة للمرأة في أن تريد رجلاً أعلى منها ، لكن كما أشرت ، تشير الأدلة القصصية إلى خلاف ذلك.


مرتكز على:

  • كول ، تي جيه. الاتجاهات العلمانية في النمو. بروك نوتر سوك 59 ، 317-324 (2000) ، بميد: 10946801.

شاهد المزيد عن الاتجاهات العلمانية في:

  • كول ، تي جيه. الاتجاه العلماني في النمو الجسدي البشري: وجهة نظر بيولوجية. علم الاقتصاد والأحياء البشرية 1 ، 161-168 (2003) ، PMID: 15463971.
  • سارجنت ، الطب الحيوي والحالة البشرية: التحديات والمخاطر والمكافآت. (2005).

للإجابة على السؤال بسؤال معقد ، افترض أن التفضيل القصصي للرجال "طويل القامة" والنساء "القصيرات" هو في الحقيقة مجرد دافع نحو القاعدة؟ لنفترض أن النساء يبحثن عن الرجال الأطول بما يتناسب مع تصورهم الذاتي على أنهم "أقصر من المتوسط" - فكلما اقتربت المرأة من متوسط ​​الطول (الأنثوي) ، قل احتمال بحثها عن رفيق أطول بشكل ملحوظ؟

في تجربتي غير العلمية ، لا يهم الطول بالنسبة للأشخاص الذين يكون طولهم طبيعيًا إلى حد ما.

بعد ذلك ، مع بعض الافتراضات حول ارتفاعات نسل الأزواج الذين تختلف ارتفاعاتهم ، قد يكون الاتجاه نحو متوسط ​​ثابت. كما لوحظ في إجابات أخرى ، ربما تكون التغذية عاملاً رئيسياً في المكاسب الأخيرة في أوروبا وآسيا وأفريقيا.

سيكون من الصعب وضع نموذج رياضي لهذا الأمر ، ولست مقتنعًا بأن النتيجة ستلقي الكثير من الضوء على السؤال ، خاصة (كما لوحظ أعلاه) في ضوء الطبيعة متعددة الجينات للسمة.


الميل إلى ارتفاع متوسط ​​الارتفاع أمر طبيعي عند التفكير في حقيقتين
(التي تم استبعادها هنا حتى الآن):

  • مع ارتفاع تكاليف الإنجاب التي تتحملها الإناث بشكل عام ، فإنهن هن الجنس "الأكثر اختيارًا" ، لذلك عندما يتعلق الأمر باختيار الشريك ، فإن تفضيلات الإناث تكون أكثر أهمية. لذلك ، فإن ميل الذكور إلى تفضيل الإناث الأقصر (إذا كان هذا صحيحًا) لن يكون له تأثير مساوٍ أو معاكس.

  • لا توجد نسبة 1: 1 بين الذكور والإناث الذين ينقلون جيناتهم. الانحراف المعياري لعدد الأطفال أعلى للذكور ، و نسبة الذكور أعلى من الإناث تنجب 0 ذريةوبالتالي "اقتطاع جزء من التوزيع الطبيعي" في كل جيل أكثر للذكور منه للإناث. مرة أخرى ، حتى لو كان هناك قدر كبير من التفضيل للإناث قصيرات القامة مثل تفضيل الإناث للذكور طوال القامة ، ساكن يكون الاتجاه التصاعدي في متوسط ​​الارتفاع. هذه الحقيقة لها علاقة بسرعة التغيير وليس ما إذا كان التغيير سيحدث أم لا.

يجب ذكر حقيقتين تمت مناقشتهما بالفعل ولكن لم يتم الاعتراف بهما على نطاق واسع هنا بشكل صريح مرة أخرى:

  • يؤثر كل من ارتفاع الذكور والإناث على الطول في كل من الذكور والإناث. هذا مهم لأنه حتى لو كان هناك تفضيل ليس للذكر جدا أطول بكثير من الأنثى ، وهذا لن يوقف الاتجاه التصاعدي في الطول لأن الإناث تتجه باستمرار إلى الأعلى في الارتفاع. هكذا، لن تكون الإناث بمثابة أي نوع من "المرساة" للارتفاع.

  • ترجع تغييرات الطول إلى أكثر من مجرد جينات (يمكن أن تتفوق آثارها في حالة عدم وجود طفرة ، كما ذكر kmm) ، ولكن على أي حال ، فإن الطفرة ليست مهملة بالنسبة لطول الإنسان (كما ذكرت Marta Cz-C) ، لذلك لا يمثل نقص الأنماط الجينية المحتملة للارتفاع الأقصى الذي نتحدث عنه مشكلة. في الواقع ، هذا واضح من حقيقة أن هناك بالفعل (خصوبة) أشخاص أطول من العتبة المذكورة في هذا السؤال.
    (الوحيد حقيقة أسباب الحد الأعلى لطول الإنسان ، والتي لم يتم ذكرها هنا ، معروضة بشكل جيد في هذا الفيديو: ما هو الحجم الذي يمكن أن يصل إليه الشخص ؟، و أولئك يؤدي إلى أقصى ارتفاع في مكان ما فوق 213 سم (7 أقدام) الذي نتحدث عنه.)

بعض الأشياء التي تم ذكرها هنا ، على الرغم من صحتها أو ربما صحتها ، ليست ذات صلة بالسؤال:

  • حد على كم الثمن أطول الأب من الأم بالنسبة للطفل العادي (الذي تفرضه تفضيل الأنثى أو الذكر) لا يغير إجابة السؤال الرئيسي (اتجاه متوسط ​​الارتفاع ، إن وجد) ، فقط السرعة ("في" مئات السنين " "). (هذا يتبع من تعليق "المرساة" أعلاه).

  • حقيقة أن هناك العديد من العوامل الأخرى غير الطول لاختيار الشريك ، وحتى أن العديد من هذه العوامل أكثر أهمية من الطول ، لا يغير أيضًا إجابة السؤال الرئيسي. (هذا ما لم تضع العوامل الأخرى المرتبطة بارتفاع أقل ضغطًا هبوطيًا عليه. لا أعتقد أن أي شخص قد يجادل في هذا ، لكنني سأقدم مثالاً لأنني أعتقد أنه مثير للاهتمام: إذا كان الذكور أقصر ، في المتوسط ​​، أكثر أذكى من الذكور الأطول ، حتى لو فضلت الإناث الذكور الأطول (الذكاء متساوٍ) ، إذا فضلوا أيضًا الذكور الأكثر ذكاءً من الطول البشري استطاع تنزل (بينما يرتفع معدل الذكاء البشري).)

بالطبع ، فإن تعميم كل هذا على البشر في الحاضر والمستقبل (تبديل اللغة من "الذكور" و "الإناث" إلى "الرجال" و "النساء") يستند إلى بعض الافتراضات:

  • تلك المرأة ، خاصة أولئك الذين لديهم أطفالتفضل و احصل على الرجال الأطول. قد لا يكون هذا هو الحال في مواجهة المنافسة من النساء اللواتي يفضلن أيضًا الرجال الأطول ولكن ليس لديهم أطفال. قد يتغير هذا أيضًا بسبب عكس تفضيل الارتفاع أو بسبب زيادة التفضيل ل آخر العوامل التي ترتبط بانخفاض الطول مقترنة بانخفاض بريق طول الذكور للإناث. وكمثال على ذلك ، فإن الأهمية المتناقصة باستمرار للمنافسة الجسدية بين الذكور ومستوى الأمان المتزايد باستمرار من الهجوم غير المسلح في العالم الحديث يعني أن الارتفاع (ومقاييس القوة الأخرى) مهم بشكل أقل وأقل. كمثال آخر ، يجب أن يؤدي الانخفاض في إعدادات مكان العمل وجهًا لوجه ، والتي لا شك أنها مسؤولة جزئيًا على الأقل عن رواتب الرجال الأطول أكثر من الرجال الأقصر ، إلى أن تكون الثروة (وهو عامل بحد ذاته) أقل من يرتبط بالارتفاع وبالتالي يقلل من اختيار الارتفاع.

  • أن ما تفضله المرأة استمر يهم أكثر من تفضيلات الرجال ، لاختيار الشريك. إذا كانت النساء والرجال ممثلين عقلانيين تمامًا ، فيمكن لهذا بالفعل تغيرت بسبب الأخيرة انخفاض في تكاليف التكاثر للإناث (في الغالب بسبب طبي التغييرات ، مثل انخفاض معدل الوفيات المرتبطة بالحمل) و الزيادات في تكاليف التكاثر للذكور (في الغالب بسبب قانوني التغييرات ، ربما إلى النقطة التي تكون فيها تكاليف الذكور أعلى من الإناث). إن الطريقة التي يفكر بها الرجال والنساء ويشعرون بها فيما يتعلق باختيار الشريك منحازة بشدة تجاه الظروف الطبيعية في تاريخنا التطوري ، على الرغم من (زيادة الاستثمار الأنثوي) ، ومن الصعب التصرف ضدها.


الانتقاء الطبيعي عند البشر

اكتشف الباحثون لأول مرة عند البشر إعادة ترتيب كبيرة للكروموسومات تحمل علامة الانتقاء الطبيعي (نات جينيه 2004, 37:90-95) ، أبلغوا في عدد فبراير من Nature Genetics.

تظهر إعادة الترتيب ، وهي تعدد الأشكال الانعكاسي بمقدار 900 كيلو بايت ، في سلالتين متميزتين ، H1 و H2 ، والتي تباعدت لمدة تصل إلى 3 ملايين سنة مع عدم وجود دليل على إعادة الاتحاد. يبدو أن سلالة H2 - وهو أمر نادر في الأفارقة ، غير موجود تقريبًا في شرق آسيا ، ولكنه موجود في 20٪ من الأوروبيين - يخضع لانتقاء إيجابي في آيسلندا ، حيث يكون لدى الإناث الحاملة أطفال أكثر بنسبة 3.2٪ لكل جيل ومعدلات إعادة تركيب أعلى.

أخبرنا كاري ستيفانسون ، المؤلف المشارك في الدراسة ، الرئيس التنفيذي لشركة الأدوية البيولوجية deCODE Genetics في ريكيافيك ، أيسلندا ، أن "هذا يثير التساؤل حول عدد مثل هذه الانقلابات التي لا يزال يتعين اكتشافها في الجينوم وما هي آثارها". وأضاف أن آليات زيادة معدلات الخصوبة وإعادة التركيب لا تزال غير مؤكدة وتدل على مواصلة الدراسة.

"إذا أخبرتني مسبقًا بهذه القصة دون أن تُظهر لي البيانات ، أعتقد أن هناك فرصة 10000 إلى 1 لتصحيحها ، لكن البيانات قوية جدًا جدًا ،" قال ديفيد رايش من كلية الطب بجامعة هارفارد ، والذي لم يفعل المشاركة في هذه الدراسة ، أخبرنا. "لقد حاولوا بعناية السيطرة على البيئة ، للاختلافات بين الأشخاص الذين لديهم عدد قليل من الأطفال وكثير منهم ، بين الشمال والجنوب ، العمر. من الصعب تخيل أن هذا يمكن أن يكون قطعة أثرية."

يظهر الانعكاس في الكروموسوم 17q21.31 ، وهي منطقة تم فحصها بالتفصيل لاحتوائها على الجين الخاص ببروتين تاو المرتبط بالأنابيب الدقيقة (MAPT) ، والتي ترتبط متغيراتها بمرض باركنسون بالإضافة إلى هرمون إفراز الكورتيكوتروبين (CRH) المستقبل 1 (CRHR1) ). يبدو أن هرمون CRH ، الذي يتم إطلاقه عادةً من قبل الأم والجنين بعد فترة وجيزة من زرع الجنين في الرحم ، يحمي الجنين من الرفض المناعي من قبل الأم. كشفت الدراسات السابقة عن نمطين فرديين رئيسيين ومتباينين ​​للغاية من نوع MAPT ، وهما H1 و H2 ، وبعد ذلك تم تسمية الاتجاهين الكروموسومات البديل للانعكاس. الطريقة التي تباعدت بها هذه السلالات بشكل كبير أوصلت ستيفانسون وزملاؤه إلى وجود انعكاس ، حيث من المعروف أن الانقلابات تثبط تبادل المتغيرات عن طريق إعادة التركيب في المناطق المقلوبة. أكدت مجموعة من contigs BAC الخاصة بالكروموسوم وجود الانعكاس.

يشير الاختلاف الواسع بين السلالات إلى أن الفصل بينهما قد سبقه حديثًا تشريحياً الانسان العاقل وربما حتى الجنس وطي. يقترح ستيفانسون وزملاؤه أن سلالة H2 قد تم إدخالها في مجموعة الجينات البشرية القديمة في إفريقيا من أنواع مثل Homo heidelbergensis أو الانسان المنتصب.

لكن أركادي نافارو من جامعة بومبيو فابرا في برشلونة ، والذي لم يشارك في هذه الدراسة ، قال إنه لم يكن متأكدًا من ذلك. قال لنا: "يبدو من غير المحتمل أن يكون تعدد الأشكال هذا موجودًا لمدة 3 ملايين سنة ، أي نصف الفترة الزمنية بين انفصال البشرية عن الشمبانزي". "تم الحصول على هذا التقدير لوقت التقارب بافتراض الاختلاف دون تأثير الاختيار. إذا كان الاختيار قد تصرف هنا ، كما يبدو الأمر إلى حد كبير ، فربما لم يكن وقت الاختلاف طويلاً. ربما كان الاختيار يعمل في كل إعادة ترتيب ".

"نظرًا لتأثيره على الخصوبة ، يجب أن ترى تواتر هذا المتغير H2 يتضاعف في عدد السكان كل 400 إلى 800 عام ، مما قد يشير إلى أنه سيكون 100٪ تقريبًا في بعض المجموعات السكانية وأكثر ندرة في البعض الآخر. ما تراه ، مع ذلك ، هل بقي ثابتًا عبر سكان أوروبا عند حوالي 20٪ "، أضاف رايش. "من الصعب تصديق ذلك."

"الاتجاه الأكثر أهمية الآن هو محاولة تكرار النتائج. يجب أن نحاول فهم ما إذا كان هذا الاختيار موجودًا في مكان آخر في أوروبا مع أشخاص لديهم هذا النمط الفرداني. سيكون ذلك صعبًا ، لأنك بحاجة إلى عدد كبير من السكان لاختبار أشياء مثل الخصوبة ، "قال رايش. عمل ستيفانسون وزملاؤه على تنميط وراثي لأكثر من 29 ألف آيسلندي.

"أحد الأسئلة هو ما إذا كانت الزيادة في إعادة التركيب التي ينتجها هذا الانعكاس في مكان آخر في الجينوم ترجع إلى بعض موضع تعديل إعادة التركيب. نحن نعرف الكثير عن علم الجينوم ، ولكن القليل من إعادة التركيب. يمكن أن يكشف هذا الاكتشاف عن بعض الجين التنظيمي الذي له تأثير كبير على إعادة التركيب "، أخبرنا نافارو.


آلية الانتقاء الطبيعي

تعتمد آلية الانتقاء الطبيعي على عدة ظواهر:

  • & # x2022 الوراثة: يرث النسل سماتهم من آبائهم ، في شكل جينات.
  • & # x2022 التباينات الفردية القابلة للتوريث: توجد اختلافات طفيفة بين أفراد المجتمع ، سواء في الطول ، أو حدة البصر ، أو شكل المنقار ، أو معدل إنتاج البيض ، أو السمات الأخرى التي قد تؤثر على البقاء والتكاثر. إذا كانت السمة لها أساس وراثي ، فيمكن أن تنتقل إلى الأبناء.
  • & # x2022 الإفراط في إنتاج النسل: في أي جيل ، تميل المجموعات السكانية إلى تكوين ذرية أكثر مما يمكنها البقاء على قيد الحياة حتى سن الإنجاب.
  • & # x2022 المنافسة على الموارد: بسبب الزيادة السكانية ، يجب على الأفراد التنافس على الطعام أو مواقع التعشيش أو الرفقاء أو الموارد الأخرى التي تؤثر على قدرتهم على التكاثر بنجاح.

بالنظر إلى كل هذه العوامل ، يحدث الانتقاء الطبيعي بشكل لا مفر منه. هؤلاء الأفراد من السكان الذين يتكاثرون أكثر من غيرهم ، بحكم التعريف ، يتركون المزيد من النسل للجيل القادم. يرث هؤلاء الأبناء سمات آبائهم & # x0027 ، وبالتالي من المحتمل أيضًا أن ينجحوا في التنافس على الموارد (بافتراض أن البيئة لا تزال تشكل نفس التحديات التي يواجهها الآباء). على مدى عدة أجيال ، كانت نسبة النسل في مجموعة سكانية تنحدر من الجد الناجح


استقرار الاختيار

في حين أن الكثير من السمات تبدو وكأنها & # x27ll تتحرك في اتجاه واحد أو آخر ، فقد لاحظ الباحثون أيضًا الكثير من السمات ضمن & quot؛ استقرار & quot الاختيار ، حيث تقلل السمات المتطرفة من نجاحك الإنجابي. على سبيل المثال ، قد يؤدي كونك أطول بقليل من الرجل العادي إلى زيادة فرصتك في إنجاب الكثير من الأطفال ، لكن كونك بطول سبعة أقدام سيقلل ذلك بشكل كبير.

يقول سانجاك إن الأمر مثير ليس فقط لأنه لم يلاحظ كثيرًا في البشر ، ولكن لأنه يسمح للباحثين بمعايرة المحاكاة الرياضية للتطور البشري بشكل أفضل.

بشكل عام ، كما يقول ، فإن رسالة الدراسة & # x27s هي أن البشر لا يزالون يتطورون في ظل الانتقاء الطبيعي ، لكن التأثيرات ليست بهذه القوة.

وأضاف ، & quotIt & # x27s من المحتمل أن العوامل الاجتماعية أو الاتجاهات العلمانية في هذه السمات سوف تغرق نوعًا ما من تأثيرات الانتقاء الطبيعي. & quot

دعا عالم الأحياء التطوري في جامعة مانيتوبا تريفور بيمبرتون ورقة سانجاك & # x27s a & quot ؛ دراسة مثيرة للاهتمام حقًا. & quot أضاف بيمبرتون ، الذي يدرس الانتقاء الطبيعي في مجتمعات الصيادين بوسط إفريقيا ، أنه مهتم بمقارنة نتائج البحث الجديد بما يحدث في المجتمعات التي تواصل اتباع طرق الحياة التقليدية.

يقول إيمانويل ميلوت ، عالم الأحياء التطورية بجامعة كيبيك في تروا ريفيير ، إن العديد من النتائج في الدراسة الجديدة تتفق مع دراسات إقليمية أخرى أصغر.

& quot ولكن من الجيد دائمًا أن يكون لديك بيانات أفضل وأكثر دقة لتأكيد ذلك. & quot

أجرى ميلوت نفسه دراسات حول الانتقاء الطبيعي في مجموعات صغيرة في كيبيك بناءً على سجلات الكنيسة للزواج والولادات.

وقال إن حقيقة أن دراسة Sanjak & # x27s تتعامل مع مجموعة سكانية حديثة جدًا تُظهر أن الانتقاء الطبيعي يمكن أن يحدث - على الرغم من أنه ربما يكون أبطأ وأضعف - حتى عندما يكون معدل المواليد منخفضًا جدًا.

& quot الانتخاب لا يتوقف أبدًا ، & quot ؛ قال. & quot لذا هناك مساحة كبيرة لمزيد من التطور في البشر ، هذا & # x27s بالتأكيد. & quot


البشر لم يتوقفوا عن التطور

جون هوكس
1 أغسطس 2016

& نسخ ISTOCK.COM/LEONARDO PATRIZI

إن التحديد الأذيني N أمر صعب الإمساك به أثناء العمل. على حد تعبير داروين ، فإن "الحبوب الموجودة في الميزان ستحدد أي فرد سيعيش وأيها سيموت". & rdquo الحبوب الموجودة في الميزان & [مدش] زيادة طفيفة في فرصة أن الكائنات الحية التي تحمل متغيرًا جينيًا واحدًا ستفشل في النضال من أجل الوجود و [مدش] تكلفة الاختيار. يكاد يكون غير مرئي ، يصبح واضحًا إحصائيًا فقط عند مشاهدته عبر آلاف الأفراد ، الذين قد يظهرون فقط اختلافات طفيفة في الشخصية المتأثرة.

بين البشر ، يختبئ الانتقاء الطبيعي في ملايين الوفيات والمواليد حول العالم كل عام. كل شخص يموت ، كثير منهم صغار بشكل مأساوي. وبينما تظهر الأنماط الواضحة أحيانًا من الوفيات المبكرة وأمراض معينة ، فإن حوادث المرور والجرعات الزائدة من المخدرات و mdashthth هذه غالبًا ما تكون صعبة للاتصال بعمل الجينات. وبالمثل ، فقط من خلال مقارنة جينات الآباء مع جينات الأشخاص الذين ليس لديهم أطفال ، وجينات.

قبل ست سنوات ، استفاد ستيفن ستيرنز وزملاؤه من جامعة ييل من دراسة طويلة الأمد في فرامنغهام ، ماساتشوستس ، لتقييم ما إذا كان يمكن تمييز آثار الانتقاء الطبيعي بين الأشخاص في مجتمع الدراسة متعدد الأجيال. على مدى العقود السبعة الماضية ، كان باحثو الصحة العامة يراقبون سكان فرامنغهام ، ملاحظين إحصاءاتهم الحيوية وكذلك مستويات السكر في الدم والكوليسترول لفهم العوامل التي تؤدي إلى أمراض القلب. مع تقدم المجموعة الأولى من الأشخاص في العمر ، بدأت الدراسة تشمل أطفالهم ، ثم أحفادهم. توفر السجلات نظرة فريدة على صحة شريحة من السكان الأمريكيين منذ عام 1948.

عندما حلل ستيرنز وزملاؤه البيانات ، وجدوا الكثير من الأدلة على حدوث الاختيار ، وإن كان مع العديد من الأنماط الغريبة. كان لدى النساء الأقصر عدد أطفال أكثر من النساء الأطول ، والنساء الأثقل كان لديهن أطفال أكثر من النساء الأخف وزنا. بالنسبة للرجال ، الطول والوزن ليسا مرتبطين بالخصوبة. ارتبطت قراءات سكر الدم المرتفعة أو المنخفضة في كل من الرجال والنساء بعدد أقل من النسل ، ويبدو أن العمر الذي ينجب فيه الأفراد طفلهم الأول يؤثر أيضًا على التكاثر مدى الحياة - الأشخاص الذين كان لديهم طفلهم الأول أصغر سنًا انتهى بهم الأمر مع أسر أكبر. 1

كانت ميزة استدامة اللاكتيز هائلة ، وربما كانت أقوى ميزة معروفة لأي سمة بشرية حديثة.

تركت النتائج العلماء محبطين. إلى أي مدى هذه الصفات - المكانة والعمر عند الولادة الأولى ، على سبيل المثال - قابلة للتوريث؟ ما هي العوامل الأخرى التي تشكل السكان؟ من المؤكد أن العمر عند الولادة الأولى يتأثر بالعوامل الثقافية التي يمكن أن تربك محاولة استنباط مساهمة الجينات.

للوصول إلى هذه الأنواع من التفاصيل ، نحتاج إلى دمج سجلات السمات مع إلقاء نظرة على الجينات نفسها. أصبح هذا النوع من البحث ممكنًا الآن.

في الشهر الماضي ، على سبيل المثال ، نشر جوناثان بوشامب من جامعة هارفارد دراسة قارن فيها المتغيرات الجينية المعروفة مع النجاح التناسلي النسبي مدى الحياة (rLRS) - وهو وكيل لعدد النسل البيولوجي الذي يمتلكه الفرد - في الأشخاص المنحدرين من أصل أوروبي الذين يعيشون في الولايات المتحدة. والتحق بدراسة الصحة والتقاعد. في هذه المجموعة ، وجد بوشامب دليلاً على أن التطور ربما يكون قد اختار ضد التحصيل العلمي ، بينما يفضل سنًا أعلى عند الحيض بالنسبة للنساء. على الرغم من أنه يشير إلى أن العوامل الثقافية والبيئية ربما تكون قد تجاوزت تأثيرات الانتقاء الطبيعي ، إلا أنه يوضح أن البشر يستمرون في التطور. 2

في الدم

إد عثمان / ويكيديا المشتركة مقاومة الملاريا: يمكن أن تؤدي اضطرابات الدم والتشوهات مثل سمة الخلية المنجلية (أعلى) إلى إعاقة قدرة طفيلي الملاريا على إصابة خلايا الدم الحمراء وهي أكثر شيوعًا في مناطق العالم التي كانت الملاريا فيها شائعة. ولكن في حين أن هذه الفروق في الدم وفرت الحماية من الطفيليات ، فإنها ترتبط أيضًا بمخاطر صحية ، مثل تليف الكبد (في الأسفل). NEPHRON / WIKIMEDIA COMMONS تم العثور على أول دليل قوي على الانتقاء الطبيعي في التجمعات البشرية الحديثة في الدم. يعتبر النوع B من الدم شائعًا في جميع أنحاء آسيا الوسطى ، ولكنه نادر جدًا في أماكن أخرى. تم أيضًا العثور على أنواع الدم التي تم تحديدها حديثًا خارج نظام ABO ، ولكل منها توزيع جغرافي مميز. واحدة من أكثرها تطرفًا هي فصيلة دم دافي ، التي تحتوي على ثلاثة إصدارات مختلفة ، أو أليلات ، تمامًا مثل نظام ABO. أحد هذه الأنواع ، Duffy "null" ، يصيب ما يصل إلى 95 بالمائة من الناس في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى ، ولكنه نادر جدًا بين الأشخاص الذين ينحدر أصلهم من أجزاء أخرى من العالم.

بالإضافة إلى فصيلة الدم ، قام الباحثون بالتحقيق في تطور اضطرابات الدم والشذوذ. أحد أكثر الأمور إثارة للاهتمام هو نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز (G6PD) ، والذي يساعد في الحفاظ على خلايا الدم الحمراء. يؤدي المستوى غير الكافي من هذا الإنزيم أحيانًا إلى مشاكل صحية شديدة ، وحتى مميتة ، ولكنه معروف بشكل أفضل بتسببه في رد فعل على الفول لدى الأشخاص الذين يعانون من النقص. تشمل الخصائص الأخرى للدم سمة الخلية المنجلية ، وانخفاض إنتاج الهيموغلوبين (ثلاسيميا ألفا) ، وفقر الدم الانحلالي (كثرة الكريات البيض) ، وأنواع الهيموغلوبين غير الطبيعية (الهيموغلوبين C والهيموغلوبين E). من خلال فحص ترددات هذه الحالات ، وجد الباحثون أن هذه الاختلافات في الدم تتزامن مع المناطق التي كانت الملاريا فيها شائعة عبر التاريخ. كشف المزيد من العمل كيف يمكن للتغييرات الصغيرة في الهيموجلوبين أن تعوق قدرة طفيلي الملاريا على اختراق خلايا الدم الحمراء. ساعد أليل Duffy null أيضًا حاملي الملاريا على مقاومة الملاريا. 3 لإهتمامك و FYB ينتج عن نسخ الجين جزيئات على أسطح خلايا الدم الحمراء تعمل في التفاعلات الالتهابية ولكنها توفر أيضًا وسيلة للهجوم على أنواع الملاريا المتصورة النشيطة. 4 قد يتجنب الأشخاص الذين يفتقرون إلى هذه الجزيئات P. النشيطة عدوى.

ومع ذلك ، لم تكن هذه الاختلافات بدون عواقب. في حين أن أليل الخلية المنجلية واحد يقي من الملاريا ، فإن معظم الأشخاص الذين يحملون نسختين يموتون صغارًا ، عادة دون التكاثر. ليس من المستغرب إذن أن المناطق الخالية من الملاريا بها معدلات منخفضة للغاية من سمات الخلايا المنجلية وتغيرات أخرى في خلايا الدم الحمراء.

هضم الحليب

التكيفات الزراعية: عندما بدأ البشر في تدجين الحيوانات واستهلاك لبنهم ، طوروا التعبير المستمر عن جين اللاكتاز ، الذي يكسر اللاكتوز وعادة ما يتم التعبير عنه فقط في الحيوانات الصغيرة. © ZACCHIO / SHUTTERSTOCK.COM بينما كان توزيع أنواع الدم والتشوهات هو النمط التطوري الأول الذي تم تحديده بين المجموعات البشرية الحديثة ، ربما كان الأكثر شهرة هو قدرة الناس على هضم الحليب بعد سن الرضاعة. يأتي حوالي 30 في المائة من السعرات الحرارية في الحليب من البشر وجميع الثدييات الأخرى من سكر يسمى اللاكتوز ، وللاستفادة من الطاقة المخزنة في اللاكتوز ، يجب أن يكون الجهاز الهضمي قادرًا على تقسيمه إلى وحدتين كيميائيتين فرعيتين ، الجالاكتوز و الجلوكوز. يتم تحفيز هذا التفاعل الكيميائي بواسطة إنزيم اللاكتيز ، وهو الجين المشترك بين جميع الثدييات. ومع ذلك ، في معظم الأنواع ، يتم التعبير عن اللاكتاز فقط في الصغار قبل الفطام ، مما يجعل البالغين غير قادرين على هضم اللاكتوز.

تبع البشر ما قبل الزراعة ، وما زال العديد من البشر المعاصرين يتبعون ، هذا النمط نفسه من تعبير اللاكتيز في مرحلة الطفولة فقط. يمكن أن يؤدي الاستهلاك المنتظم للحليب من قبل شخص بالغ في بعض الأحيان إلى الحد الأدنى من إنتاج اللاكتاز ، ولكن شرب كمية كبيرة من الحليب أو غيرها من منتجات الألبان المحتوية على اللاكتوز يمكن أن يسبب ضائقة هضمية شديدة. غالبًا ما يواجه الأشخاص من الصين صعوبة في هضم الحليب ، كما يفعل الكثير من الأشخاص من جنوب أوروبا. ومع ذلك ، في شمال أوروبا وأجزاء من أفريقيا جنوب الصحراء ، ينتج أكثر من 95 في المائة من الناس إنزيم اللاكتاز طوال حياتهم ، وبالتالي يمكنهم هضم الحليب وهم بالغون دون صعوبة. نسبة صغيرة من البالغين في المجموعات السكانية الأخرى ، مثل تلك الموجودة في النصف الغربي من أوراسيا وأجزاء أخرى من أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى ، لديهم أيضًا هذا الثبات من اللاكتاز.

الثبات ليس بسبب أي تغيير في الإنزيم نفسه ، ولكن بسبب بقع قصيرة من الحمض النووي خارج الجين الذي ينظم نشاطه. يشترك الناس من أيرلندا إلى الهند في تغيير طفري واحد يحفز استمرار اللاكتيز. في شبه الجزيرة العربية وأفريقيا جنوب الصحراء ، هناك أربعة بلدان أخرى. ما لا يقل عن خمس مرات ، كان لدى البشر القدامى طفرة عرضية حفزت نشاط اللاكتيز لدى البالغين وبدأت في الانتشار بين السكان. ليس من المستغرب أن يعيش هؤلاء السكان في المناطق التي قام فيها الناس بتدجين الماشية والأغنام والماعز والإبل بغرض إنتاج الحليب بشكل ثابت. لم يحدث هذا التدجين إلا خلال العشرة آلاف عام الماضية ، وأصبحت الماشية شائعة في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى وشمال أوروبا بعد ذلك بكثير ، مما وضع حدًا زمنيًا أقصى لهذه التغييرات الجينية.

تعد استدامة اللاكتيز واحدة من أكثر التغييرات عمقًا في المجتمعات البشرية الحديثة ، وكانت واحدة من أولى التغييرات التي تم التحقيق فيها من قبل العلماء الذين يعملون باستخدام الحمض النووي مباشرة من بقايا الهياكل العظمية القديمة ، أولاً بواسطة يواكيم برجر من جامعة يوهانس جوتنبرج في ألمانيا وزملاؤه لاحقًا. آخرين كثر. قبل 7000 عام مضت ، كانت شعوب أوروبا القديمة تعيش فقط عن طريق الصيد وصيد الأسماك والجمع ، ولم تكن تزرع أو ترعى الحيوانات الأليفة. لم تُسفر التسلسلات الجينية من بقايا هؤلاء الأشخاص عن أي دليل على ثبات اللاكتيز. فقط بعد أن بدأ الناس في تربية الماشية - كما يتضح من مخلفات الحليب الموجودة في الفخار من الزراعة المبكرة وسياقات الرعي في أوروبا وغرب آسيا - ظهرت طفرات تعزز استدامة اللاكتيز. (راجع "ما هو قديم جديد مرة أخرى" ، العالم، يونيو 2015.)

بمجرد ظهوره ضمن هذه المجموعات السكانية القديمة ، نما عدد الأشخاص الذين يعانون من استدامة اللاكتيز بنسبة تصل إلى 10 في المائة لكل جيل. كانت ميزته هائلة ، وربما كانت أقوى ميزة معروفة لأي سمة بشرية حديثة. من المحتمل أن يكون هذا النوع من الميزة التطورية ناتجًا عن زيادة الخصوبة. تتمتع النساء اللواتي يتبعن نظامًا غذائيًا محدود السعرات الحرارية بخصوبة أقل ، ويأخذن وقتًا أطول بعد ولادة الطفل للحمل مرة أخرى. إذا تمكنت النساء المصابات باستدامة اللاكتيز من استخدام الطاقة الإضافية من الحليب لبدء حياتهن الإنجابية قبل ذلك بعامين ، أو استطعن ​​المباعدة بين أطفالهن بضعة أشهر ، فسيخلق ذلك ميزة إنجابية هائلة.

في الواقع ، استمر تواتر استدامة اللاكتيز في الارتفاع بشكل كبير في بعض الأماكن حتى خلال 2000 عام الماضية. في ربيع هذا العام فقط ، أبلغ يائير فيلد وزملاؤه من جامعة ستانفورد عن دراسة جديدة جمعت أكثر من 3000 جينوم بشري من المملكة المتحدة للنظر في تأثيرات الانتقاء على الجينات. وجدوا أن استدامة اللاكتيز هي أكبر تغيير منفرد في السكان البريطانيين منذ العصر الروماني ، حيث يزداد تواتره أكثر من أي أليل آخر عبر الجينوم. 5

ليس بسيط جدا

يربط مثال اللاكتيز بين البشر وابتكاراتهم الثقافية. لكنها مضللة من ناحية مهمة: من السهل جدًا فهمها. على عكس استدامة اللاكتيز ، فإن معظم السمات البشرية ليست نتاج جين واحد. وبدلاً من ذلك ، فهم يتأثرون بالعديد من الجينات ، وقد ثبت أن دراسة الانتقاء على مثل هذه الصفات أمر صعب للغاية.

لون الجلد هو مثال كلاسيكي. أحد أكبر الاختلافات الفسيولوجية وأكثرها وضوحًا بين السكان ، يتأثر لون الجلد بأكثر من عشرين جينًا في مسار ينتج صبغة الميلانين وينظم كمية هذا الصباغ في الأنسجة المختلفة. تؤدي التغييرات التي تطرأ على هذه الجينات إلى توقف إنتاج الصبغة الداكنة eumelanin ، مما يترك الجلد بكميات أكبر من الصبغة الحمراء pheomelanin ، مما يؤدي إلى درجات مختلفة من لون البشرة وأنماط من التلوين ، مثل النمش. على الرغم من جيناته المعقدة ، يُظهر لون البشرة أنماطًا متسقة من التطور في جميع أنحاء العالم. يميل الأشخاص الذين عاش أسلافهم في المناطق الاستوائية إلى أن يكونوا من ذوي البشرة الداكنة ، في حين أن أولئك الذين عاشوا في الشمال والجنوب يميلون إلى أن يكونوا أخف وزناً. أحد ما تم الكشف عنه في السنوات الخمس عشرة الماضية هو مدى حداثة هذا النمط حقًا. وفقًا لتحليلات الحمض النووي القديم ، فإن الأشخاص الذين عاشوا في شمال أوروبا قبل 10000 عام فقط لم يكن لديهم بشرة فاتحة للغاية لسكان اليوم في تلك المنطقة.

تتطور أيضًا أنواع أخرى من تلوين الإنسان. في دراستهم الأخيرة ، وجد فيلد وزملاؤه العديد من الجينات المرتبطة بتصبغ الشعر والعين التي زادت بشكل ملحوظ في أسلاف البريطانيين المعاصرين. تتضمن هذه السمات سمة مرتبطة بالعيون الزرقاء واثنتان توجدان في الأشخاص ذوي الشعر الأشقر. شهدت بريطانيا هجرة واسعة النطاق منذ العصر الروماني ، بما في ذلك وصول الفايكنج والأنجلو ساكسون والنورمان ، لكن التغييرات الجينية التي شوهدت في هؤلاء السكان لا ترجع فقط إلى الهجرة ، بل إنها تمثل زيادة في جينات معينة تتجاوز مساهمات المهاجرين. . أصبح البريطانيون أكثر رجاءً على مدى آلاف السنين الأخيرة.

القامة هي سمة معقدة أخرى استمرت في التطور في السنوات الأخيرة. إن الأوروبيين الشماليين أطول قليلاً من الأوروبيين الجنوبيين ، وبالنظر إلى الجينات التي تختلف فيما بينهم ، وجد فيلد وزملاؤه أن الاختلافات في الارتفاع كانت مدفوعة بالانتقاء الطبيعي لمكانة أطول في الشمال على مدار 2000 عام الماضية. ومع ذلك ، لا يُرى هذا الاتجاه في جميع أنحاء العالم. وجد سكان فرامنغهام ودراسات أخرى في الولايات المتحدة أن النساء الأقصر لديهن ميزة إنجابية خلال العقود القليلة الماضية. من ناحية أخرى ، أظهرت دراسة من إحدى الدول الأفريقية الواقعة جنوب الصحراء الكبرى ، غامبيا ، نمطا أكثر انسجاما مع التغييرات التي لوحظت في عدد سكان بريطانيا: النساء الأطول لديهن عدد أكبر من الأطفال. 6 القصة مختلطة أكثر بالنسبة للرجال. كان الرجال الهولنديون والبولنديون في وضع ضعيف في اختيار الطول الأطول على مدى العقود العديدة الماضية ، ولكن في البلدان الأخرى ، يبدو أن مكانة الرجل لا تؤثر على تكاثره طوال حياته. 7

يعيش البشر في جميع أنحاء العالم تحت ضغوط انتقائية مختلفة جدًا منذ جذورنا الواقعة جنوب الصحراء الكبرى ، ويبدو أن الاختلافات الثقافية التي ظهرت قد عجلت بعض أنواع التغييرات التطورية.

وبالمثل ، تظهر الهياكل العظمية للقدماء تغييرات جسدية على مدى آلاف السنين الماضية. تغير شكل الرؤوس ، وأصبحت أعرض وأصغر قليلاً بمرور الوقت في أجزاء كثيرة من العالم. لا نعرف حتى الآن أي الجينات قد تكون مرتبطة بهذه التغييرات ، تمامًا كما لا نعرف الكثير من الجينات التي قد تؤدي إلى التكاثر المبكر. بينما نتعلم المزيد عن علم الوراثة في علم الأحياء البشري ، فإن دراسة نمط الانتقاء الطبيعي في الجينات قد تساعدنا في الكشف عن بيولوجيا هذه السمات.

فقط عدد قليل من التغييرات التطورية الأخيرة واضحة لنا. معظمها مخفي جيدًا ، مدفوعًا بمسارات جينية ما زلنا نكتشفها. سجل الحمض النووي القديم من أوروبا في الوقت الحالي أكثر تفصيلاً بكثير من أي مكان آخر في العالم ، لكن هذا يتغير بسرعة مع ظهور عينات الحمض النووي القديمة من الأمريكتين وإثيوبيا والهند والصين ومناطق أخرى عبر الإنترنت. نحن نتعلم بالفعل عن أسلاف هذه الشعوب من جينوم واحد. قريباً سنتمكن من إلقاء نظرة على ترددات الجينات السابقة لرسم خريطة لتاريخ التكيفات التي شكلت تاريخها التطوري الحديث.

تتطور في المستقبل

إذا كان هناك موضوع واحد مشترك في كل هذا الاختيار الأخير ، فهو أن الكثير من التنوع البشري الذي نراه من حولنا اليوم نشأ مؤخرًا جدًا. يأتي أكثر من 90 في المائة من تراث كل إنسان على قيد الحياة من أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى منذ حوالي 100000 عام. قبل خمسة عشر عامًا ، رأى العديد من علماء الوراثة هذا الأصل المشترك الأخير كدليل على أن التطور البشري قد اقترب في الغالب من نهايته. بعد الابتعاد عن أسلافنا الشائعين من الشمبانزي والبونوبو منذ حوالي 7 ملايين سنة ، خضع أشباه البشر لتغييرات هائلة في حجم الجسم والنظام الغذائي والسلوك وحجم الدماغ. كانت الابتكارات التطورية الضخمة بمثابة بداية للمشي المستقيم واستخدام الأدوات والثقافة واللغة. وقد حدثت كل هذه التغييرات قبل 100000 عام. (راجع "الإنسان الفريد" هنا.)

مع هذه الصورة الدرامية من السجل الأحفوري ، من المفهوم أن العديد من العلماء افترضوا أن المراحل الأخيرة من عصور ما قبل التاريخ البشرية كانت مملة إلى حد ما ، على الأقل من وجهة نظر الداروينية. عبر معظم الجينوم ، يتشابه البشر في كل مكان في العالم مع بعضهم البعض ، أكثر بكثير من الشمبانزي أو معظم أنواع الرئيسيات الأخرى. يختلف البشر المعاصرون اختلافًا عميقًا في الثقافات واللغات ، لكن هذه الاختلافات يتم تعلمها في الغالب ، وليست مشفرة في جيناتنا.

ومع ذلك ، يعيش البشر في جميع أنحاء العالم تحت ضغوط انتقائية مختلفة جدًا منذ جذورنا الواقعة جنوب الصحراء. وفي الواقع ، يبدو أن الاختلافات الثقافية التي ظهرت قد سرعت بعض أنواع التغييرات التطورية. أدى تدجين الحيوانات إلى اختراع منتجات الألبان ، على سبيل المثال ، مكانة غذائية جديدة توفر فيها استدامة اللاكتيز ميزة كبيرة. أدى تطهير الأراضي الاستوائية لزراعة المحاصيل المستأنسة والحفاظ على المياه في الأواني إلى تغيير البيئة البشرية بطرق أكثر إثارة للقلق ، مما أدى إلى إنشاء موائل جديدة لأنواع البعوض التي تصيب السكان البشريين بالحمى الصفراء والملاريا وتحفيز التغييرات الوقائية في مورفولوجيا خلايا الدم الحمراء. يتطلب الانتقال إلى أنظمة بيئية جديدة أيضًا تعديلات جديدة من السكان البشريين المتزايد ، من تصبغ أخف عند خطوط العرض العليا للحفاظ على إنتاج فيتامين (د) إلى تحسين التمثيل الغذائي للأكسجين لدى الأشخاص الذين يعيشون على ارتفاعات عالية.

الانتقاء الطبيعي متقلب. قد لا يكون السلوك الذي كفل البقاء في بيئة أجدادنا مفيدًا في ظل الظروف الحديثة. (انظر "رجل الكهف الداخلي لدينا" هنا.) تشير الأدلة الجديدة على كيفية تغير الجينوم البشري على مدى آلاف السنين الماضية إلى سلسلة من التغييرات التطورية الحاسمة الهائلة ، والتي تحدد بعض جوانب بيولوجيتنا بوضوح بعيدًا عن تلك الخاصة بأسلافنا. ولا شك في أننا مستمرون في التطور اليوم.

جون هوكس عالم أنثروبولوجيا قديمة وأستاذ في جامعة ويسكونسن ماديسون.


يكتشف علماء الوراثة التطورية أن الانتقاء الطبيعي يحدث الآن في البشر

مع تفضيل الجينات أو التخلص منها ، يستمر التطور البشري. الائتمان: ktsdesign / Shutterstock.com

يمكن أن يبدو التطور البشري كظاهرة من الماضي البعيد تنطبق فقط على أسلافنا الذين عاشوا منذ ملايين السنين. لكن التطور البشري مستمر. إن التطور يعني ببساطة أن الطفرات - التغيرات العرضية في الجينات التي تحدث بشكل طبيعي في عملية نسخ الحمض النووي - أصبحت أكثر أو أقل شيوعًا في السكان بمرور الوقت.

يمكن أن تحدث هذه التغييرات عن طريق الصدفة ، لأن الأفراد الذين يتكاثرون حدث لديهم طفرة معينة في كثير من الأحيان أكثر من الأفراد الذين ليس لديهم أطفال. يمكن أن تحدث أيضًا بسبب الانتقاء الطبيعي ، عندما يكون حاملو طفرة معينة أكثر قدرة على البقاء على قيد الحياة أو التكاثر أو رعاية أفراد أسرهم - وبالتالي يتركون المزيد من الأحفاد. كل تكيف بيولوجي ، من قدرة البشر على المشي منتصباً على قدمين إلى الطيران في الطيور ، يعود في النهاية إلى الانتقاء الطبيعي الذي يعمل على هذه التغييرات الدقيقة ، جيلًا بعد جيل.

لذلك لا يزال البشر يتطورون بالتأكيد. السؤال هو ما إذا كنا ما زلنا نتأقلم: هل يعيش الأفراد الذين يحملون طفرات ضارة مدة أقل ، ويتكاثرون بشكل أقل - ويتركون في النهاية عددًا أقل من الأحفاد؟ على سبيل المثال ، قد يكون البصر السيئ عائقًا رئيسيًا للبقاء على قيد الحياة في السافانا ، ولكن مع النظارات وجراحة الليزر ، من غير المرجح أن يمنع الناس من العيش حياة طويلة اليوم. ما مدى شيوع الطفرات عند الاختيار في البشر المعاصرين؟

النطاق الزمني الطويل يجعل من الصعب دراسة التطور

نظرًا لأن التكيفات تنطوي على تغييرات طفيفة في ترددات الطفرات من جيل إلى جيل ، وتنتشر ثروتها على مدى عشرات إلى مئات الآلاف من السنين ، فمن الصعب للغاية دراستها مباشرة - على الأقل في الكائنات الحية طويلة العمر مثل البشر.

لذا ، في حين أن هناك أدلة دامغة على التطور البشري وآثار أقدام لا لبس فيها للتكيف في الجينوم ، نادرًا ما تمكن العلماء من ملاحظة الانتقاء الطبيعي الذي يعمل بشكل مباشر في البشر. نتيجة لذلك ، لا يزال علماء الأحياء لا يفهمون سوى القليل جدًا عن طريقة عمل الانتقاء الطبيعي لدى البشر.

في الواقع ، واحدة من أوضح آثار أقدام تكيف سابق في الجينوم البشري تتضمن طفرة تسمح لهضم الحليب في مرحلة البلوغ. ارتفعت هذه الطفرة في جين اللاكتيز بسرعة مع ظهور مزارع الألبان منذ آلاف السنين ، بشكل مستقل في مجموعات سكانية متعددة. هذا هو السبب في أن بعض الناس يمكنهم شرب الحليب كبالغين ، في حين أن معظمهم يظلون غير قادرين على تحمل اللاكتوز.

ولكن حتى في هذه الحالة المدروسة جيدًا ، ناهيك عن بقية الجينوم ، لا يعرف الباحثون ما إذا كانت الطفرة مفيدة للبقاء أو للتكاثر سواء كانت الفوائد هي نفسها لكلا الجنسين ، أو عبر جميع الأعمار أو ما إذا كانت تعتمد الفائدة على البيئة (على سبيل المثال ، توافر مصادر الغذاء الأخرى). كما أشار عالم الأحياء التطوري ريتشارد ليونتين في الستينيات ، فإن معرفة خصائص الانتقاء الطبيعي هذه يتطلب دراسة مكثفة ، يتم فيها الحصول على معلومات وراثية وعلم الأنساب لمئات الآلاف من الأشخاص.

بعد خمسين عامًا ، أدركت مجموعتنا أن هذه التجربة الفكرية بدأت تصبح مجدية. سعينا للحصول على مجموعات كبيرة من البيانات الطبية الحيوية من شأنها أن تتيح لنا التعرف على الطفرات التي تؤثر على البقاء.

الأشخاص الذين يحملون نوعًا مختلفًا من جين APOE يموتون بمعدل أعلى ويكونون أقل شيوعًا بين فئات كبار السن. الائتمان: Mostafavi et al ، PLOS Biology ، CC BY

النظر في تواتر الجينات عبر الفئات العمرية

كانت فكرتنا الأساسية هي أن الطفرات التي تقلل من فرصة البقاء على قيد الحياة يجب أن تكون موجودة بتواتر أقل لدى الأفراد الأكبر سنًا. على سبيل المثال ، إذا أصبحت الطفرة ضارة في سن 60 عامًا ، فإن الأشخاص الذين يحملونها لديهم فرصة أقل للبقاء على قيد الحياة بعد 60 عامًا - ويجب أن تكون الطفرة أقل شيوعًا بين أولئك الذين يعيشون أطول من ذلك.

لذلك بحثنا عن الطفرات التي تتغير في وتيرتها مع تقدم العمر بين حوالي 60.000 فرد من كاليفورنيا (جزء من مجموعة GERA) وحوالي 150.000 من البنك الحيوي في المملكة المتحدة. لتجنب التعقيد الذي يحمله الأشخاص الذين عاش أسلافهم في أماكن مختلفة مجموعة مختلفة نوعًا ما من الطفرات ، ركزنا على أكبر مجموعة لها أصل مشترك في كل دراسة.

عبر الجينوم ، وجدنا متغيرين يهددان البقاء على قيد الحياة. الأول هو نوع من جين APOE ، وهو عامل خطر معروف للإصابة بمرض الزهايمر. ينخفض ​​تواترها بعد سن 70. المتغير الضار الثاني الذي وجدناه هو طفرة في جين CHRNA3. المرتبطة بالتدخين المفرط ، تبدأ هذه الطفرة الموروثة في الانخفاض في التكرار في منتصف العمر عند الرجال ، لأن حاملي هذه الطفرة أقل عرضة للبقاء على قيد الحياة لفترة أطول.

كان لكل من المتغيرين الضارين تأثير طويل بعد الأعمار النموذجية للتكاثر لكل من الإناث والذكور. عادة ما يعتبر علماء الأحياء أن مثل هذه الطفرات ليست قيد الاختيار. بعد كل شيء ، في أواخر منتصف العمر ، يكون معظم الناس قد نقلوا جيناتهم بالفعل إلى أي نسل سيكون لديهم ، لذلك يبدو أنه قد لا يهم كم من الوقت يعيشون بعد تلك النقطة.

لماذا إذن نجد اثنين فقط ، عندما كانت دراستنا كبيرة بما يكفي لاكتشاف أي متغير من هذا القبيل ، إذا كان شائعًا بين السكان؟ أحد الاحتمالات هو أن الطفرات التي لا تهدد البقاء إلا في وقت متأخر جدًا من الحياة لا تظهر أبدًا. في حين أن هذا ممكن ، فإن الجينوم هو مكان كبير ، لذا يبدو أن ذلك غير مرجح.

الاحتمال الآخر المثير للاهتمام هو أن الانتقاء الطبيعي يمنع حتى المتغيرات المتأخرة المفعول من أن تصبح شائعة بين السكان عن طريق الانتقاء الطبيعي ، إذا كان لها تأثيرات كبيرة بما يكفي. لماذا قد يكون ذلك؟ على سبيل المثال ، يمكن للرجال أن ينجبوا أطفالًا في سن الشيخوخة. حتى لو كان جزء ضئيل منهم يفعل ذلك ، فقد يكون كافيًا لتكلفة اللياقة التطورية للاختيار للعمل على أساسها. يمكن أن يكون البقاء على قيد الحياة بعد سن الإنجاب مفيدًا أيضًا لبقاء الأفراد ذوي الصلة الذين يحملون نفس الطفرات ، ومعظمهم من الأطفال بشكل مباشر. بعبارة أخرى ، قد يكون البقاء على قيد الحياة بعد الأعمار الإنجابية النموذجية مفيدًا للبشر بعد كل شيء.

تؤثر طفراتك على بقائك على قيد الحياة

بالإضافة إلى فحص طفرة واحدة في كل مرة ، كنا مهتمين أيضًا بالنظر في مجموعات من الطفرات التي ثبت أنها تؤثر جميعها على نفس السمة ، وقد يكون لها تأثيرات طفيفة جدًا على البقاء على قيد الحياة بشكل فردي. على سبيل المثال ، حدد الباحثون ما يقرب من 700 طفرة شائعة تؤثر على الطول ، يساهم كل منها في الملليمترات فقط. تحقيقا لهذه الغاية ، درسنا عشرات إلى مئات الطفرات التي تشكل التباين في واحدة من 42 سمة.

وجدنا طفرات جينية مرتبطة بعدد من الأمراض والصفات الأيضية التي تقلل من معدلات البقاء على قيد الحياة: الأفراد الذين لديهم استعداد وراثي لارتفاع مستوى الكوليسترول الكلي ، وكوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة ، وخطر الإصابة بأمراض القلب ، ومؤشر كتلة الجسم ، وخطر الإصابة بالربو أو انخفاض نسبة الكوليسترول الحميد يميلون إلى الموت في سن أصغر. من غيرهم.

ولعل الأمر الأكثر إثارة للدهشة هو أننا اكتشفنا أن الأشخاص الذين يحملون طفرات تؤخر البلوغ أو العمر الذي ينجبون فيه طفلهم الأول يميلون إلى العيش لفترة أطول. كان معروفا من الدراسات الوبائية أن البلوغ المبكر يرتبط بآثار ضارة في وقت لاحق من الحياة مثل السرطان والسمنة. تشير نتائجنا إلى أن بعض هذا التأثير ربما يرجع إلى عوامل وراثية.

لذلك يحمل البشر طفرات مشتركة تؤثر على بقائهم ويبدو أن الانتقاء الطبيعي يعمل على مجموعة فرعية على الأقل ، في بعض البيئات المعاصرة. لكن ما هو سيء في سياق ما قد لا يكون في آخر كمثال واحد ، متغير CHRNA3 له تأثير لأن الناس يدخنون. هذه الأيام الأولى ، ومع ذلك ، فإن النتائج التي توصلنا إليها لا تقدم سوى لمحة أولية عما يمكن استخلاصه قريبًا من ملايين الجينومات ، جنبًا إلى جنب مع سجلات الأنساب. في العمل المستقبلي ، سيكون من المهم دراسة ليس فقط مدى الحياة ، ولكن أيضًا عدد الأطفال والأحفاد الذين يغادرون ، وكذلك السكان والبيئات في جميع أنحاء العالم.

تم نشر هذه المقالة في الأصل المحادثة. اقرأ المقال الأصلي.


التطور البشري قيد التنفيذ: الانتقاء الطبيعي يعني أننا سنبلغ سن البلوغ لاحقًا ، تشير دراسة جينية ضخمة

وجدت دراسة جينية أن البشر يتطورون ليبلغوا سن البلوغ في وقت لاحق ، وأولئك الذين يبدأون في سن أكبر يعيشون لفترة أطول.

باستخدام بيانات من أكثر من 200000 شخص ، اكتشف العلماء أيضًا أن المتغيرات الجينية المرتبطة بأمراض القلب والسمنة وارتفاع الكوليسترول تظهر بشكل أقل في الأشخاص الذين يعيشون لفترة أطول.

البحث المنشور في علم الأحياء بلوس، يقدم نظرة ثاقبة للتطور في العمل ، ويوضح كيف أن الانتقاء الطبيعي يتخلص ببطء من السمات غير المواتية ويتكيف مع أنماط حياتنا المتغيرة.

تتطور الصفات الجينية عندما تظهر الطفرات التي توفر البقاء على قيد الحياة ، وبشكل عام ، فإن الأشخاص الذين لديهم هذه السمات يميلون إلى العيش لفترة أطول ونقل طفراتهم إلى نسل أكثر. تصبح الطفرة في النهاية أكثر شيوعًا بين عامة السكان ، مما يزيد من بقاء النوع.

نتج عن الانتقاء الطبيعي أن يمشي البشر على قدمين ، ولديهم إبهام متعارض وأدمغة أكبر في التغييرات التي حدثت على مدى آلاف إن لم يكن ملايين السنين ، وتحدث تحولات صغيرة طوال الوقت.

نظر الفريق بقيادة هاكامانيش مصطفوي من جامعة كولومبيا في جينومات 210 ألف شخص من أوروبا مأخوذة من مجموعة موارد أبحاث الوبائيات الجينية حول الشيخوخة (GERA) والبنك الحيوي في المملكة المتحدة. للتعويض عن نقص كبار السن في مجموعة البيانات ، استخدم الفريق عمر وفاة الوالدين للأشخاص في جينومات البنك الحيوي كبديل.

اختبر الباحثون ما إذا كان تواتر شكل متغير أليل و مدشا لجين معين يختلف باختلاف الأعمار ويأخذ في الاعتبار التباين داخل السلالة. لقد درسوا 42 سمة شائعة ، مثل مؤشر كتلة الجسم (BMI) والطول ، وتوصلوا إلى ما إذا كان ذلك متورطًا في البقاء على قيد الحياة. من هذا ، وجدوا فقط متغيرين شائعين كان لهما تأثير كبير على معدل الوفيات حسب العمر.

وكتب الفريق: "وجدنا أن المتغيرات التي تؤخر توقيت البلوغ تُثري في الآباء الأطول عمراً ، بما يتوافق مع الدراسات الوبائية. وبالمثل ، في الأمهات ، ترتبط المتغيرات المرتبطة بالعمر المتأخر عند الولادة الأولى بعمر أطول" ، مضيفًا أن ارتبط تأخير سن البلوغ لمدة عام بانخفاض معدل الوفيات بنسبة تتراوح بين ثلاثة وأربعة بالمائة.

ووجدوا أيضًا إشارات إلى المتغيرات المتعلقة بمستويات الكوليسترول ، وخطر الإصابة بأمراض الشريان التاجي ، ومؤشر كتلة الجسم والربو تظهر بشكل أقل في الأشخاص ذوي العمر الأطول. أحد المتغيرات الجينية التي أثرت على الوفيات يرتبط أيضًا بمرض الزهايمر و [مدش] وجد الفريق في النساء فوق 70 عامًا ، كان هناك انخفاض في تواتر هذا الجين المحدد ، مما يشير إلى أن النساء اللواتي يحملن نسخة أو نسختين منه تميل إلى الموت في وقت مبكر.

وقال جوزيف بيكريل ، مؤلف مشارك في الدراسة ، في بيان: "إنها إشارة خفية ، لكننا وجدنا دليلًا جينيًا على أن الانتقاء الطبيعي يحدث في المجتمعات البشرية الحديثة".

لاحظ الباحثون أن البيئة تلعب أيضًا دورًا رئيسيًا في العمر الافتراضي ، حيث قال Mostafavi أن السمات المرتبطة بعمر أطول الآن قد لا تكون بالضرورة مفيدة في المستقبل القريب ، مع تغير الظروف. يقولون أيضًا أن التغييرات الموثقة يمكن أن تنشأ من مكونات أخرى تتعلق باللياقة البدنية. وقالوا إنه لفهم تأثير هذه الطفرات بشكل أفضل ولماذا تظهر ، سيحتاج الباحثون إلى دراسة "ملايين العينات في طور الإعداد".


لمحات عامة

نظرت العديد من المراجعات في الدراسة الجينية السكانية للانتقاء الطبيعي في التجمعات البشرية ، مؤكدة إلى حد مختلف على الضغوط الانتقائية الدافعة ، والطرق الإحصائية للكشف عن الانتقاء الطبيعي من أنماط التباين الجيني ، والملاحظات في البيانات البشرية. تركز بعض النظرات العامة على الأنماط المعينة للتنوع الجيني البشري ، وتفسيرها فيما يتعلق بعمليات الانتقاء الطبيعي وتاريخ الانتقاء الطبيعي لدى البشر (Sabeti، et al. 2006 Fu and Akey 2013 Lachance and Tishkoff 2013 Scheinfeldt and Tishkoff 2013). ينظر آخرون في اكتشاف أدلة على الانتقاء الطبيعي بشكل عام ، باستخدام البشر كمثال على الأساليب الجينية السكانية (Kreitman 2000 Nielsen 2005 Vitti، et al. 2013). Reviews often place an emphasis on specific mechanisms of natural selection, their consequences for human genetic variation, and the evidence of their importance (Sabeti, et al. 2006 Fu and Akey 2013 Key, et al. 2014).

Fu, W., and J. M. Akey. 2013. Selection and adaptation in the human genome. المراجعة السنوية لعلم الجينوم وعلم الوراثة البشرية 14:467–489.

A review emphasizing processes of natural selection and their effects on human genetic variation.

Key, F. M., J. C. Teixeira, C. de Filippo, and A. M. Andres. 2014. Advantageous diversity maintained by balancing selection in humans. الرأي الحالي في علم الوراثة والتنمية 29:45–51.

A review of balancing selection in humans and methods for identifying it.

Kreitman, M. 2000. Methods to detect selection in populations with applications to the human. المراجعة السنوية لعلم الجينوم وعلم الوراثة البشرية 1:539–559.

A discussion of tests of selection and the ways in which they identify signatures of multiple forms of selection, with an emphasis on scenarios in humans and ذبابة الفاكهة.

Lachance, J., and S. A. Tishkoff. 2013. Population genomics of human adaptation. المراجعة السنوية للإيكولوجيا والتطور والنظاميات 44:123–143.

A review focusing on specific selection pressures and adaptations that have had a significant impact in human evolution.

Nielsen, R. 2005. Molecular signatures of natural selection. المراجعة السنوية لعلم الوراثة 39:197–218.

A review of the patterns that different forms of natural selection leave in population-genetic data.

Sabeti, P. C., S. F. Schaffner, and B. Fry, et al. 2006. Positive natural selection in the human lineage. علم 312:1614–1620.

An overview of positive selection detection methods and observations in humans, with an emphasis on selection at different time scales.

Scheinfeldt, L. B., and S. A. Tishkoff. 2013. Recent human adaptation: Genomic approaches, interpretation and insights. مراجعات الطبيعة علم الوراثة 14:692–702.

A review of signatures of natural selection in humans and the effort to identify candidate alleles and their functional consequences.

Vitti, J. J., S. R. Grossman, and P. C. Sabeti. 2013. Detecting natural selection in genomic data. المراجعة السنوية لعلم الوراثة 47:97–120.

A review focusing on methods of detecting different forms of natural selection, with examples from humans.

لن يتمكن المستخدمون الذين ليس لديهم اشتراك من مشاهدة المحتوى الكامل في هذه الصفحة. الرجاء الاشتراك أو تسجيل الدخول.


Most individuals carry at least some potentially deleterious variants in their genome. But the effects of these mutations on individuals are not well understood. Sohail وآخرون. examined loss-of-function (LOF) mutations in the genomes of humans and flies. They found that deleterious LOF mutations are further away from each other in the genome than expected by chance, which suggests that genetic interactions are driving selection. Thus, additional mutations do not exhibit an additive effect, and the overall selective parameter is not driven solely by the total number of mutations within the genome. This explains why high levels of variation can be maintained and why sex and recombination are advantageous.

Negative selection against deleterious alleles produced by mutation influences within-population variation as the most pervasive form of natural selection. However, it is not known whether deleterious alleles affect fitness independently, so that cumulative fitness loss depends exponentially on the number of deleterious alleles, or synergistically, so that each additional deleterious allele results in a larger decrease in relative fitness. Negative selection with synergistic epistasis should produce negative linkage disequilibrium between deleterious alleles and, therefore, an underdispersed distribution of the number of deleterious alleles in the genome. Indeed, we detected underdispersion of the number of rare loss-of-function alleles in eight independent data sets from human and fly populations. Thus, selection against rare protein-disrupting alleles is characterized by synergistic epistasis, which may explain how human and fly populations persist despite high genomic mutation rates.

Negative, or purifying, selection prevents the unlimited accumulation of deleterious mutations and establishes a mutation-selection equilibrium (1). The properties of negative selection are determined by the corresponding fitness landscape, the map that relates fitness to the “mutation burden” in an individual. Because of the difficulty of ascribing precise selection coefficients to different alleles, the mutation burden can be approximated by the total number of putatively deleterious mutations in an individual. Under the null hypothesis of no epistasis, selection acts on different mutations independently, so that each additional mutation causes the same decline in relative fitness and fitness declines exponentially with their number.

By contrast, if synergistic, or narrowing (2), epistasis between deleterious alleles is present, each additional mutation causes a larger decrease in relative fitness. Synergistic epistasis reduces the mutation load under a given genomic rate of deleterious mutations (1, 3, 4) and can make sex and recombination advantageous (5). However, because neither the mutation burden nor fitness can be easily measured, data on fitness landscapes of negative selection remain inconclusive (6). Theory suggests that narrowing epistasis may emerge as a result of pervasive pleiotropy and the modular organization of biological networks (7). Some genome-wide investigations have found epistasis but no consistent directionality of effect (6, 8, 9).

We examined the distribution of the mutation burden in human and ذبابة الفاكهة سوداء البطن السكان. In the absence of epistasis, alleles should contribute to the mutation burden independently (3), such that the variance of the mutation burden is equal to the sum of the variances at all loci or the additive variance (الخامسأ) (10, 11) (Fig. 1). If mutant alleles are rare, the mutation burden follows a Poisson distribution with a variance (σ 2 ) equal to its mean (μ) (fig. S1).

The mutation burden (bottom panel) is shown under the null model (gray, the absence of epistasis and population structure) and under variance-increasing (blue, antagonistic epistasis and population structure) and variance-reducing (pink, synergistic epistasis) models. ميكرومترك is the mean of the mutation burden in subpopulation ك within the population.

In contrast, epistatic selection creates dependencies between deleterious alleles, so the total variance of the mutation burden is no longer equal to the additive variance (12). Selection with synergistic epistasis creates repulsion, or negative linkage disequilibrium (LD). As a result of this LD, the variance of the mutation burden is reduced by a factor of ρ (<1), which is determined by the strength of selection and the extent of epistasis, leading to an underdispersion (σ 2 < الخامسأ) (12, 13) (fig. S2). Antagonistic (diminishing returns) epistasis, instead, creates positive LD between deleterious alleles and increases the variance of the mutation burden leading to its overdispersion (σ 2 > الخامسأ). Also, the difference between σ 2 and الخامسأ is a genome-wide estimate of the net LD in fitness (11, 14). Using fully sequenced individual genomes from a population, we tested for synergistic epistasis without needing to measure fitness directly.

The ideal population for our test would be single-ancestry, outbred, nonadmixed, and randomly mating. We analyzed the Genome of the Netherlands (GoNL) Project (15), the Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative (ADNI), and Dutch controls from Project MinE, an amyotrophic lateral sclerosis study. For each of these, we obtained whole-genome sequences of unrelated individuals of European descent. We obtained similar data for Zambian flies from phase 3 of the ذبابة الفاكهة Population Genomics Project (DPGP3) (16). For each population, after applying stringent quality control filters (tables S8 to S12), we computed the mutation burden and corresponding σ 2 and الخامسأ values, focusing on rare alleles for coding synonymous, missense, and loss-of-function (LoF) mutations (here defined as splice site disrupting or nonsense). For all of these data sets, the distribution of rare LoF alleles was underdispersed (Table 1).

For humans, only singletons, and for flies, only alleles up to a minor allele count of 5, are included (see tables S2 and S3 for other frequency cut-offs). Net LD is normalized per pair of alleles and per pair of loci (11). A one-sided ص value was obtained for σ 2 /الخامسأ by permutation, and a joint ص value for all three human data sets shown (GoNL, ADNI, MinE) was computed by meta-analysis using Stouffer’s method (11) (coding synonymous ص = 0.999, missense ص = 5.155 × 10 −4 , LoF ص = 0.002). The number of samples is given in parentheses for each data set.

On average, rare LoF alleles displayed variance (σ 2 ) reduced by a factor of

0.95, compared to additive variance (الخامسأ). In contrast, rare synonymous and missense alleles were overdispersed. The GoNL project also provided a set of high-quality short insertions and deletions (indels), and in this data set, we observed an underdispersed distribution for the combined set of LoF alleles and frameshift indels (table S19). Overlaying the mutation burden distributions with Poisson distributions having identical means shows that the underdispersion is due to a depletion of individuals with a high number of deleterious alleles (figs. S12 to S17).

Even without epistasis, overdispersion in the mutation burden would be observed if genome-wide positive LD is present owing to population structure (Fig. 1) (17). If the population has a cline in average rare mutation burden (μ) due to, for example, a south-to-north expansion (15) followed by assortative mating, this may translate into an excess of σ 2 over الخامسأ (figs. S3 and S4). Overdispersion may also be caused by DNA samples being sequenced or processed in different batches. A large proportion of the overdispersion in rare mutation burden computed on synonymous or missense alleles in the detailed GoNL samples could be attributed to geographic origin and sequencing batch (fig. S5 and tables S4 and S15). In contrast, LoF alleles were not significantly overdispersed by confounders (table S16). This is consistent with the results obtained for populations simulated under heterogeneous demography, which show that overdispersion in mutation burden decreases with the strength of negative selection (Fig. 2A) (11).

(أ) Simulations using SLiM 2.0 of unlinked sites under multiplicative selection in a finite population with heterogeneous demography (11). σ 2 /الخامسأ was calculated for the rare mutation burden computed on singletons at equilibrium, with the null expectation as shown (blue dotted line). Error bars show SEM (100 replicates). (ب) Missense rare mutation burden (red) computed on singletons across the genome (σ 2 /Vأ = 2.077) and only in the crucial genome (σ 2 /الخامسأ = 0.937) in the GoNL data set, overlaid with Poisson distributions (black) having identical means. The crucial genome for humans was constructed by selecting only genes with an estimated selection coefficient against heterozygous protein-truncating variants exceeding 0.2 (11).

Given that overdispersion scales with selection strength, we constructed a “crucial” genome for humans, selecting only genes with an estimated selection coefficient against heterozygous protein-truncating variants exceeding 0.2 (11). An analogous essential genome was constructed for D. melanogaster using the Database of Essential Genes (11). When only their crucial or essential genomes were considered, both humans (Fig. 2B and fig. S8) and D. melanogaster (fig. S9) showed an underdispersion in their missense mutation burden. In contrast, synonymous alleles remained overdispersed. Accordingly, we also observed that σ 2 /الخامسأ scales inversely with the strength of selection acting on a gene for missense but not for synonymous alleles in the fly data sets (fig. S18) (11).

To investigate the significance of the underdispersion in rare LoF alleles, we generated an empirical null distribution for σ 2 /الخامسأ for each data set by resampling synonymous alleles at matched allele frequency as our test set of LoF alleles (Fig. 3) (11). We meta-analyzed the human data with three suitable (low inbreeding and admixture) non-European populations from phase I of the 1000 Genomes Project (18) (tables S1 and S2), and the fruit fly data with an American population from the D. melanogaster Genetic Reference Panel (DGRP) (19) (table S3). Meta-analysis across all data sets using Stouffer’s method indicates that rare LoF alleles were significantly underdispersed in humans (ص = 0.0003) and flies (ص = 9.43 × 10 −6 ) (11). Permuting functional consequences across variants, we confirmed the significance of our underdispersion signal in rare protein-altering mutations in humans (missense ص = 2.670 × 10 −4 , LoF ص = 0.002) and D. melanogaster (missense ص = 9.43 × 10 −6 , LoF ص = 0.0001) (11). Furthermore, through regression analysis, resampling experiments, and simulations, we showed that the underdispersion signal persists after correcting for potential confounders and is not driven by outliers (tables S5, S17, and S18 and fig. S11) (11).

Synonymous (purple) and missense (green) alleles were resampled at the same allele frequency as LoF alleles to obtain empirical null distributions for σ 2 /الخامسأ in each data set. For humans, only singletons, and for flies, only alleles up to a minor allele count of 5, are included. A one-sided ص value for σ 2 /الخامسأ of the rare LoF mutation burden (red) was obtained, and a joint ص value for all three human data sets shown (GoNL, ADNI, MinE) was computed by meta-analysis using Stouffer’s method (11) (ص = 0.0003).

We also sought to determine the source of the observed negative LD and what it says about the shape of the fitness landscape. Directional selection with synergistic epistasis was proposed as a solution to the mutation load paradox (3, 4) and as a deterministic mechanism for the evolution of sex (5). However, as long as mutations are not unconditionally deleterious, they may be subject to stabilizing selection instead of directional selection, and this may also result in negative LD (20). Furthermore, in small populations, genetic drift in the presence of multiplicative selection may act as a random force to create negative LD, because mutations that arise as unique events at different sites will be in repulsion (21, 22).

Although stabilizing selection is always narrowing and can thus be regarded as simply another way of generating synergy, a far lower mutational load is generated under stabilizing selection compared with purely directional selection (20). However, LoF alleles are likely to be unconditionally deleterious. With regard to the role of genetic drift, we validated with simulations of finite populations with realistic human demography that negative LD between unlinked sites is quantitatively negligible under a model of multiplicative selection (fig. S10). We also demonstrated that most of our signal in rare LoF alleles comes from net negative LD between completely unlinked alleles on different chromosomes (table S6) and very distant alleles on the same chromosome (figs. S6 and S7). If the source of negative LD is narrowing selection, then sexual reproduction has an evolutionary advantage for purely deterministic reasons. Our analysis cannot preclude the role of random chance or genetic drift in aiding this advantage by creating negative LD, as our signal, in part, comes from linked sites in the genome, although the majority does not.

Our empirical observations on properties of the fitness landscape for protein-disrupting variants have broader evolutionary implications, especially if the results extend to the broader class of mildly deleterious alleles. The question of how our species accommodates high deleterious mutation rates has long been pondered. Indeed, a newborn is estimated to have

70 de novo mutations (23). The consensus for estimates for the fraction of the genome that is “functional” is that about 10% of the human genome sequence is selectively constrained (24). Thus, the average human should carry at least seven de novo deleterious mutations. If natural selection acts on each mutation independently, the resulting mutation load and loss in average fitness are inconsistent with the existence of the human population (1 − e −7 > 0.99). To resolve this paradox, it is sufficient to assume that the fitness landscape is flat only outside the zone where all the genotypes actually present are contained, so that selection within the population proceeds as if epistasis were absent (20, 25). However, our findings suggest that synergistic epistasis affects even the part of the fitness landscape that corresponds to genotypes that are actually present in the population.

Currently, although selection due to pre-reproductive mortality in humans is deeply relaxed, there is still a substantial opportunity for selection (26, 27). Thus, our results suggest that even humans are experiencing ongoing narrowing negative selection.


تنوع وراثي

يؤدي هذا إلى الحقيقة الثانية التي ذكرها داروين: أن الفحص الدقيق لأي مجموعة من نفس الكائنات الحية يكشف أن الأفراد ليسوا متشابهين تمامًا. في كل مجموعة من الحيوانات المتشابهة ، هناك دائمًا تنوع في الشكل والوظيفة. ببساطة ، لا يوجد حيوانان من نفس النوع متطابقان بسبب العامل الذي أطلق عليه داروين "التنوع الجيني". ينص التنوع الجيني على أن الأفراد الذين يشكلون مجموعة سكانية قد ورثوا خصائص تجعلهم مختلفين قليلاً عن بعضهم البعض. يصبح هذا واضحًا عندما ندرك أنه إذا كان كل فرد متطابقًا وراثيًا ، فلن يكون هناك فرق بين الشخص الذي نجا للتكاثر. ولكن عندما توجد اختلافات جينية ، فمن يستطيع أن يمرر الصفة التي تحدث فرقًا كبيرًا جدًا.

يأتي التنوع الجيني بطريقتين. الأول هو النتيجة الجسدية للتكاثر الجنسي حيث يتم تكوين فرد فريد يمتلك مزيجًا من الجينات من كلا الوالدين. وهذا ما يسمى إعادة التركيب الجيني. الطريقة الأخرى التي يحدث بها التنوع الجيني هي الطفرات أو التغيرات العرضية في الجين. الطفرة ليست بالضرورة شيئًا سيئًا ، وفي بعض الأحيان يمكن أن يؤدي التغيير في الجين بالصدفة إلى سمة تمنح الفرد ميزة على الآخرين.

أخيرًا ، يرتبط الانتقاء الطبيعي دائمًا بالتكاثر ، لأنه لا يفيد الكائن الحي أن يعيش لفترة طويلة جدًا إذا لم يتكاثر. الطريقة التي يعمل بها الانتقاء الطبيعي هي أن أولئك الأكثر ملاءمة لبيئتهم (الأصلح) يعيشون بشكل أفضل وينتجون المزيد من النسل ، وبالتالي ينقلون جيناتهم إلى الأجيال القادمة. النتيجة النهائية للانتقاء الطبيعي هي عملية تسمى "التكيف". من خلال الانتقاء الطبيعي ، الذي يفضل الكائنات الحية التي تناسب بيئتها بشكل أفضل والتي تتخلص من تلك غير الملائمة ، تصبح الكائنات الحية أكثر ملاءمة أو ملائمة أو "تتكيف" مع بيئتها أو بيئتها المحلية. مع استمرار هذه العملية على مدى ملايين السنين ، تتطور أنواع جديدة تتكيف بشكل أفضل مع موطنها أو مكانتها البيئية (وظيفة أو دور محدد في مجتمع يتعلق بالتغذية).

على الرغم من أن نظرية الانتقاء الطبيعي معروفة بشكل عام مع داروين ، إلا أن عالم الطبيعة الإنجليزي ألفريد راسل والاس (1823-1913) توصل إلى نفس النظرية في نفس العام. اندهش داروين في البداية عندما تلقى أفكار والاس التي لم تُنشر بعد في عام 1858 ، لكن الرجلين أصبحا حليفين ونشرا أفكارهما معًا في مجلة علمية في ذلك العام. في وقت لاحق ، ذهب داروين في كتابه إلى نظرية أكمل وأكمل ، حول أصل الأنواع، ونتيجة لذلك حصل على تقدير أكثر بكثير من والاس.


شاهد الفيديو: الانتقاء الطبيعي (شهر نوفمبر 2022).