معلومة

4.4.5.3: مثال على الطفرات البشرية - علم الأحياء

4.4.5.3: مثال على الطفرات البشرية - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

- التليف الكيسي (CF) - وراثي جسمي متنحي

التليف الكيسي (CF) هو أحد الأمراض العديدة التي أثبت علماء الوراثة أنها ناجمة عن طفرة في جين واحد جيد التوصيف. هذا المرض ناتج عن طفرة في CFTR (منظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي) ، والذي تم تحديده بواسطة لاب تشي تسويمجموعة في جامعة تورنتو.

تعتمد الأنسجة الظهارية في بعض الأعضاء على بروتين CFTR لنقل الأيونات (خاصة Cl-) عبر أغشية الخلايا الخاصة بهم. يمر مرور الأيونات عبر قناة سداسية الجوانب بواسطة جزء آخر من بروتين CFTR ، والذي يرتبط بـ ATP. إذا كان هناك نشاط غير كافٍ لـ CFTR ، ينتج عن ذلك خلل في تركيز الأيونات ، مما يؤدي إلى تعطيل خصائص الطبقة السائلة التي تتشكل عادة على السطح الظهاري. في الرئتين ، يتسبب هذا في تراكم المخاط ويمكن أن يؤدي إلى الإصابة بالعدوى. تؤثر عيوب CFTR أيضًا على البنكرياس والكبد والأمعاء والغدد العرقية ، وكلها تحتاج إلى هذا النقل الأيوني. يتم التعبير عن CFTR أيضًا بمستويات عالية في الغدة اللعابية والمثانة ، لكن العيوب في وظيفة CFTR لا تسبب مشاكل في هذه الأعضاء ، ربما لأن ناقلات الأيونات الأخرى قادرة على التعويض.

تم وصف أكثر من ألف أليلات متحولة مختلفة لـ CFTR. يمكن أن تؤدي أي طفرة تمنع CFTR من نقل الأيونات بشكل كافٍ إلى التليف الكيسي (CF). في جميع أنحاء العالم ، يُطلق على أليل CFTR الأكثر شيوعًا بين مرضى التليف الكيسي ΔF508 (دلتا- F508 ؛ أو PHE508DEL) ، وهو حذف لثلاثة نيوكليوتيدات تقضي على فينيل ألانين من الموضع 508 لبروتين من النوع البري 1480 aa. تؤدي الطفرة ΔF508 إلى طي CFTR بشكل غير صحيح في الشبكة الإندوبلازمية (ER) ، مما يمنع CFTR من الوصول إلى غشاء الخلية. تمثل ΔF508 ما يقرب من 70٪ من حالات التليف الكيسي في أمريكا الشمالية ، مع حوالي 1/25 شخصًا من أصل أوروبي هم حاملون. أدى التردد العالي لأليل ΔF508 إلى تكهنات بأنه قد يمنح بعض الميزات الانتقائية للأليلي متغايرة الزيجوت ، ربما عن طريق تقليل الجفاف أثناء أوبئة الكوليرا ، أو عن طريق تقليل القابلية لبعض مسببات الأمراض التي ترتبط بالأغشية الظهارية.

يعتبر CFTR أيضًا ملحوظًا لأنه أحد الأمراض الوراثية المميزة التي تم تطوير دواء من أجلها يعوض عن تأثيرات طفرة معينة. المخدرات، كاليديكو، تمت الموافقة عليه من قبل FDA و Health Canada في عام 2012 ، بعد عقود من تعيين جين CFTR لأول مرة لواسمات الحمض النووي (في عام 1985) واستنساخه (في عام 1989). كاليديكو فعال فقط في بعض طفرات CFTR ، وأبرزها G551D (أي حيث يتم استبدال الجلايسين بحمض الأسبارتيك في الموضع 551 من البروتين ؛ GLY551ASP). تم العثور على هذه الطفرة في أقل من 5٪ من مرضى التليف الكيسي. تؤثر طفرة G551D على قدرة ATP على الارتباط بـ CFTR وفتح القناة للنقل. تعوض Kalydeco الطفرة عن طريق الارتباط بـ CFTR وإبقائها في شكل مفتوح. من المتوقع أن تبلغ تكلفة Kalydeco حوالي 250 ألف دولار لكل مريض سنويًا.


كيف تحدث طفرات الكروموسوم

طفرة الكروموسوم هي تغير غير متوقع يحدث في الكروموسوم. غالبًا ما تحدث هذه التغييرات بسبب المشكلات التي تحدث أثناء الانقسام الاختزالي (عملية تقسيم الأمشاج) أو عن طريق المطفرات (المواد الكيميائية والإشعاع وما إلى ذلك). يمكن أن تؤدي طفرات الكروموسومات إلى تغييرات في عدد الكروموسومات في الخلية أو تغييرات في بنية الكروموسوم. على عكس الطفرة الجينية التي تغير جينًا واحدًا أو جزء أكبر من الحمض النووي على الكروموسوم ، تتغير الطفرات الصبغية وتؤثر على الكروموسوم بأكمله.

الوجبات الجاهزة الرئيسية: طفرات الكروموسوم

  • طفرات الكروموسومات هي تغييرات تحدث في الكروموسومات والتي تنتج عادة عن أخطاء أثناء الانقسام النووي أو من المطفرات.
  • تؤدي طفرات الكروموسومات إلى تغيرات في بنية الكروموسوم أو في أعداد الكروموسومات الخلوية.
  • تتضمن أمثلة الطفرات الهيكلية للكروموسومات عمليات النقل والحذف والازدواجية والانعكاسات والكروموسومات المتساوية.
  • تنتج أعداد كروموسوم غير طبيعية من عدم الانفصال أو فشل الكروموسومات في الفصل بشكل صحيح أثناء انقسام الخلية.
  • أمثلة على الحالات التي تنتج عن أعداد كروموسوم غير طبيعية هي متلازمة داون ومتلازمة تيرنر.
  • تحدث طفرات الكروموسوم الجنسي على الكروموسومات الجنسية X أو Y.

ما هي طفرة الكروموسومات؟

بحكم التعريف ، الطفرة الصبغية هي أي تغيير أو خطأ يحدث داخل الكروموسوم. يمكن أن تعزى هذه الأخطاء إلى أي أخطاء أو مشاكل تحدث أثناء عمليات الخلية مثل الانقسام المتساوي و الانقسام الاختزالي.
  • على عكس الطفرات الجينية التي تنطوي على تغيير الجين أو جزء من الحمض النووي في الكروموسوم ، تحدث الطفرات الصبغية وتغير الكروموسوم بأكمله.
  • توجد ثلاثة أنواع من الطفرات الصبغية: الطفرات في بنية الكروموسومات ، والطفرات في عدد الكروموسومات ، والطفرات في الكروموسومات الجنسية.


طفرات الربط في الاضطرابات الوراثية البشرية: أمثلة وكشف وتأكيد

يعتمد الربط الدقيق قبل الرنا المرسال ، الضروري لترجمة البروتين المناسبة ، على وجود متواليات "رابطة الدول المستقلة" المتفق عليها التي تحدد حدود exon-intron والتسلسلات التنظيمية المعترف بها بواسطة آلية الربط. يمكن أن تتسبب الطفرات النقطية في تسلسلات الإجماع هذه في التعرف غير الصحيح على exon و intron وقد تؤدي إلى تكوين نسخة شاذة من الجين المتحور. قد تحدث طفرة التضفير في كل من الإنترونات والإكسونات وتعطل مواقع الوصلة الموجودة أو تضفير التسلسلات التنظيمية (كاتمات صوت التضفير الداخلي والخارجي ومحسنات التضفير) ، أو تنشئ أخرى جديدة ، أو تنشط تلك المشفرة. عادةً ما تؤدي هذه الطفرات إلى حدوث أخطاء أثناء عملية الربط وقد تؤدي إلى إزالة الإنترون بشكل غير صحيح وبالتالي تتسبب في حدوث تغييرات في إطار القراءة المفتوح. أكدت الأبحاث الحديثة على وفرة وأهمية طفرات التضفير في مسببات الأمراض الوراثية. سمح تطبيق التقنيات الحديثة بتحديد المتغيرات المترادفة وغير المترادفة وكذلك الطفرات العميقة التي أثرت على الربط المسبق للرنا المرسال. يمكن تطبيق خوارزميات المعلومات الحيوية كأداة لتقييم التأثير المحتمل للتغييرات المحددة. ومع ذلك ، يجب التأكيد على أن نتائج هذه الاختبارات تنبؤية فقط ، ويجب التحقق من التأثير الدقيق للطفرة المحددة في الدراسات الوظيفية. تلخص هذه المقالة المعرفة الحالية حول "طفرات التضفير" والطرق التي تساعد على تحديد مثل هذه التغييرات في التشخيص السريري.

الكلمات الدالة: محسنات الربط وكواتم الصوت قبل mRNA الربط.

بيان تضارب المصالح

تضارب المصالح

يعلن المؤلفون أنه ليس لديهم تضارب في المصالح.

الموافقة الأخلاقية

لا تحتوي هذه المقالة على أي دراسات مع مشاركين بشريين أو حيوانات قام بها أي من المؤلفين.


قصة طفرة

يروي هذا المقطع قصة طفرة جينية تؤثر على سكان غرب إفريقيا. على الرغم من أنها مفيدة في الوقاية من الملاريا ، إلا أن هذه الطفرة يمكن أن تؤدي أيضًا إلى فقر الدم المنجلي. يشدد اختصاصي الخلايا المنجلية الدكتور رونالد ناجل على التنوع الجيني المطلوب لبقاء الأنواع.

الاعتمادات: 2001 WGBH Educational Foundation و Clear Blue Sky Productions، Inc. جميع الحقوق محفوظة.

صيغة:
QuickTime أو RealPlayer

المواضيع التي تمت تغطيتها:
التكيف والاختيار الطبيعي

كان الجين المعروف باسم HbS مركزًا لقصة تحري طبية وتطورية بدأت في منتصف الأربعينيات في إفريقيا. لاحظ الأطباء أن المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي ، وهو مرض وراثي خطير في الدم ، كانوا أكثر عرضة للبقاء على قيد الحياة من الملاريا ، وهو مرض يقتل حوالي 1.2 مليون شخص كل عام. الأمر المحير هو سبب انتشار فقر الدم المنجلي في بعض السكان الأفارقة.

كيف يمكن أن يكون الجين "السيئ" - الطفرة التي تسبب مرض فقر الدم المنجلي القاتل أحيانًا - مفيدًا أيضًا؟ من ناحية أخرى ، إذا لم يوفر بعض ميزات البقاء على قيد الحياة ، فلماذا استمر الجين المنجلي بهذا التردد العالي في المجموعات السكانية التي كانت لديه؟

إن طفرة الخلايا المنجلية هي خطأ مطبعي في كود الحمض النووي للجين الذي يخبر الجسم بكيفية صنع شكل من أشكال الهيموجلوبين (Hb) ، الجزيء الذي يحمل الأكسجين في دمنا. كل شخص لديه نسختان من جين الهيموجلوبين. عادة ، يصنع كلا الجينين بروتين هيموجلوبين طبيعي. عندما يرث شخص ما نسختين طافرتين من جين الهيموجلوبين ، يتسبب الشكل غير الطبيعي لبروتين الهيموجلوبين في فقدان خلايا الدم الحمراء للأكسجين والتشوه في شكل منجل خلال فترات النشاط المرتفع. تصبح هذه الخلايا المنجلية عالقة في الأوعية الدموية الصغيرة ، مما يسبب "أزمة" من الألم والحمى والتورم وتلف الأنسجة الذي يمكن أن يؤدي إلى الوفاة. هذا هو فقر الدم المنجلي.

لكن الأمر يتطلب نسختين من الجين الطافر ، واحدة من كل والد ، لإعطاء الشخص المرض الكامل. كثير من الناس لديهم نسخة واحدة فقط ، والآخر عادي. أولئك الذين يحملون سمة الخلية المنجلية لا يعانون من المرض بنفس الشدة تقريبًا.

وجد الباحثون أن جين الخلية المنجلية منتشر بشكل خاص في مناطق أفريقيا التي تضررت بشدة من الملاريا. في بعض المناطق ، يحمل ما يصل إلى 40 بالمائة من السكان جينًا واحدًا على الأقل من HbS.

اتضح أنه في هذه المناطق ، تم اختيار حاملي HbS بشكل طبيعي ، لأن الصفة تمنح بعض المقاومة للملاريا. تميل خلايا الدم الحمراء لديهم ، التي تحتوي على بعض الهيموجلوبين غير الطبيعي ، إلى التمزق عند الإصابة بطفيلي الملاريا. تتدفق هذه الخلايا المصابة عبر الطحال ، مما يؤدي إلى التخلص منها بسبب شكلها المنجلي - ويتم التخلص من الطفيل معها.

يعتقد العلماء أن جين الخلية المنجلية ظهر واختفى بين السكان عدة مرات ، لكنه أصبح ثابتًا بشكل دائم بعد انتقال شكل شرير من الملاريا من الحيوانات إلى البشر في آسيا والشرق الأوسط وأفريقيا.

في المناطق التي يكون فيها جين الخلية المنجلية شائعًا ، أصبحت المناعة الممنوحة ميزة انتقائية. لسوء الحظ ، يعد هذا أيضًا عيبًا لأن فرص الولادة بفقر الدم المنجلي مرتفعة نسبيًا.

بالنسبة للآباء الذين يحمل كل منهم سمة الخلية المنجلية ، فإن فرصة أن يتمتع طفلهم أيضًا بهذه السمة - ويكون محصنًا ضد الملاريا - هي 50 بالمائة. هناك احتمال بنسبة 25 في المائة ألا يكون لدى الطفل فقر الدم المنجلي ولا السمة التي تمكن من المناعة ضد الملاريا. أخيرًا ، فإن فرص حصول طفلهم على نسختين من الجين ، وبالتالي فقر الدم المنجلي ، هي أيضًا 25 بالمائة. هذا الموقف هو مثال صارخ للتسوية الجينية ، أو "مقايضة" تطورية.


عمليات الإدراج والحذف الأساسية للزوج

يمكن أن تحدث الطفرات أيضًا حيث يتم إدخال أزواج قاعدة النيوكليوتيدات في تسلسل الجينات الأصلي أو حذفها منه. هذا النوع من الطفرات الجينية خطير لأنه يغير القالب الذي تُقرأ منه الأحماض الأمينية. يمكن أن تتسبب عمليات الإدراج والحذف في حدوث طفرات في تغيير الإطارات عند إضافة أزواج أساسية ليست مضاعفات الثلاثة إلى التسلسل أو حذفه منه. نظرًا لأن متواليات النيوكليوتيدات تُقرأ في مجموعات من ثلاثة ، فسوف يتسبب ذلك في حدوث تحول في إطار القراءة. على سبيل المثال ، إذا كان تسلسل الحمض النووي الأصلي المنسوخ هو CGA CCA ACG GCG. ويتم إدخال زوجين أساسيين (GA) بين المجموعتين الثانية والثالثة ، وسيتم إزاحة إطار القراءة.

  • التسلسل الأصلي: CGA-CCA-ACG-GCG.
  • الأحماض الأمينية المنتجة: أرجينين / برولين / ثريونين / ألانين.
  • أزواج القاعدة المدرجة (GA): CGA-CCA-GAA-CGG-CG.
  • الأحماض الأمينية المنتجة: أرجينين / برولين / حمض الجلوتاميك / أرجينين.

يغير الإدخال إطار القراءة بمقدار اثنين ويغير الأحماض الأمينية التي يتم إنتاجها بعد الإدراج. يمكن للإدراج أن يرمز لكودون الإيقاف في وقت مبكر جدًا أو متأخر جدًا في عملية الترجمة. ستكون البروتينات الناتجة إما قصيرة جدًا أو طويلة جدًا. هذه البروتينات في معظمها منتهية الصلاحية.


توصيات عامة

(اقتراحات تمديد التوصيات الحالية مكتوبة بخط مائل)

المصطلح & اقتباس التباين & quot يستخدم لمنع الخلط مع المصطلحات & الاقتباس & quot و & quot؛ تعدد الأشكال & quot، معنى الطفرة & quotchange & quot في بعض التخصصات و & quot؛ يسبب تغيرًا & quot؛ مسببًا للمرض & quot في أخرى وتعدد الأشكال يعني & quot؛ تغيرًا مسببًا للمرض & quot أو & quot؛ تم العثور عليه بتكرار 1٪ أو أعلى في السكان & quot.

  • يتم وصف الاختلافات في التسلسل فيما يتعلق بالتسلسل المرجعي الذي يجب أن يذكر فيه رقم المدخل من قاعدة بيانات التسلسل الأساسي (Genbank ، EMBL ، DDJB ، SWISS-PROT) في المنشور / إرسال قاعدة البيانات (على سبيل المثال M18533)
  • يجب أن تحتوي القوائم المجدولة لتغيرات التسلسل الموصوفة على أعمدة لـ DNA و RNA والبروتين وأن تشير بوضوح إلى ما إذا كانت التغييرات قد حدثت أم لا مصمم تجريبيا أو استنتاجها نظريا فقط
  • لتجنب الالتباس في وصف تغيير التسلسل ، قم مسبقًا بالوصف بحرف يشير إلى نوع التسلسل المرجعي المستخدم
    • & quotg. & quot عن أ الجينوم تسلسل (مثل g.76A & gtT)
    • & quot؛ & quot عن أ كدنا تسلسل (مثل c.76A & gtT)
    • & quotm. & quot عن أ ميتوكوندريا تسلسل (مثل m 76A و GTT) (من ديفيد فونج ، كامبرداون ، أستراليا)
    • & quotr. & quot عن RNA تسلسل (مثل r.76a و gtu)
    • & quotp. & quot عن أ بروتين تسلسل (على سبيل المثال ص K76A)
    • على مستوى الحمض النووي ، في العواصم ، بدءًا من رقم يشير إلى أول نيوكليوتيد متأثر (على سبيل المثال c.76A & gtT)
    • على مستوى الحمض النووي الريبي ، في الحالة الصغيرة ، بدءًا من الرقم الذي يشير إلى أول نيوكليوتيد متأثر (مثل r.76a و gtu)
    • على مستوى البروتين ، بالأحرف الكبيرة ، بدءًا من حرف يشير أولاً إلى الحمض الأميني (رمز من حرف واحد) المتأثر (على سبيل المثال ، p.T26P)

    4 نظريات التطور الرئيسية (موضحة بالرسم البياني والجداول) | مادة الاحياء

    (1) اللاماركية أو نظرية وراثة الشخصيات المكتسبة.

    (II) الداروينية أو نظرية الانتقاء الطبيعي.

    (الثالث) نظرية الطفرة لدي فريس.

    (4) الداروينية الجديدة أو المفهوم الحديث أو النظرية التركيبية للتطور.

    أولا اللاماركية:

    يُطلق عليه أيضًا & # 8220 Theory of وراثة الشخصيات المكتسبة & # 8221 وقد اقترحه عالم الطبيعة الفرنسي العظيم ، جان بابتيست دي لامارك (الشكل 7.34) في عام 1809 م في كتابه الشهير & # 8220Philosphic Zoologique & # 8221. تستند هذه النظرية إلى المقارنة بين الأنواع المعاصرة في عصره لسجلات الحفريات.

    تستند نظريته إلى وراثة الشخصيات المكتسبة والتي يتم تعريفها على أنها التغييرات (الاختلافات) التي تم تطويرها في جسم الكائن الحي من الشخصيات الطبيعية ، استجابة للتغيرات في البيئة ، أو في أداء (استخدام وإهمال) الأعضاء ، في حياتهم الخاصة ، لتلبية احتياجاتهم الجديدة. وهكذا شدد لامارك على التكيف كوسيلة للتعديل التطوري.

    أ. مسلمات لاماركية:

    تعتمد اللاماركية على الافتراضات الأربعة التالية:

    تم العثور على كل كائن حي في نوع من البيئة. تؤدي التغيرات في العوامل البيئية مثل الضوء ودرجة الحرارة والوسط والغذاء والهواء وما إلى ذلك أو هجرة الحيوان إلى نشوء احتياجات جديدة في الكائنات الحية ، وخاصة الحيوانات. لتلبية هذه الاحتياجات الجديدة ، يتعين على الكائنات الحية بذل جهود خاصة مثل التغييرات في العادات أو السلوك.

    2. استخدام الأعضاء وإساءة استخدامها:

    تتضمن العادات الجديدة زيادة استخدام أعضاء معينة لتلبية الاحتياجات الجديدة ، وإهمال أو تقليل استخدام بعض الأعضاء الأخرى التي لا فائدة منها في الظروف الجديدة. يؤثر استخدام الأعضاء وإهمالهم بشكل كبير على شكل وهيكل وعمل الأعضاء.

    الاستخدام المستمر والإضافي للأعضاء يجعلها أكثر فاعلية بينما يؤدي الإهمال المستمر لبعض الأعضاء الأخرى إلى تدهورها واختفائها في نهاية المطاف. لذلك ، يُطلق على اللاماركية أيضًا & # 8220 Theory of Use and Disuse of Organisation & # 8221

    لذا فإن الكائن الحي يكتسب بعض السمات الجديدة بسبب التأثيرات البيئية المباشرة أو غير المباشرة خلال فترة حياته وتسمى الشخصيات المكتسبة أو التكيفية.

    3. وراثة الشخصيات المكتسبة:

    يعتقد لامارك أن الشخصيات المكتسبة قابلة للتوريث ويتم نقلها إلى الأبناء بحيث يولدون بشكل لائق لمواجهة الظروف البيئية المتغيرة وتزداد فرص بقائهم على قيد الحياة.

    يعتقد لامارك أنه في كل جيل ، يتم اكتساب شخصيات جديدة ونقلها إلى الجيل التالي ، بحيث تتراكم الشخصيات الجديدة جيلًا بعد جيل. بعد عدد من الأجيال ، يتم تشكيل نوع جديد.

    ووفقًا لما قاله لامارك ، فإن الفرد الحالي هو مجموع الشخصيات التي حصل عليها عدد من الأجيال السابقة ، والانتواع هو عملية تدريجية.

    ملخص لأربعة مسلمات لاماركية:

    1. تميل الكائنات الحية أو الأجزاء المكونة لها إلى الزيادة في الحجم.

    2. نتج إنتاج عضو جديد عن حاجة جديدة.

    3. استمرار استخدام العضو يجعله أكثر تطوراً ، بينما يؤدي عدم استخدام العضو إلى انحطاطه.

    4. الشخصيات المكتسبة (أو التعديلات) التي طورها الأفراد خلال حياتهم الخاصة قابلة للوراثة وتتراكم على مدى فترة زمنية تؤدي إلى نوع جديد.

    ب.الأدلة لصالح اللاماركية:

    1. تظهر دراسات علم الوراثة للخيل والفيل والحيوانات الأخرى أن كل هذه تزداد في تطورها من أشكال بسيطة إلى أشكال معقدة.

    تطوير الزرافة الحالية طويلة العنق وذات العنق الطويل من سلف يشبه الغزلان عن طريق الاستطالة التدريجية للرقبة والأطراف الأمامية استجابة لنقص الغذاء على الأرض القاحلة في الصحاري الجافة في إفريقيا. كانت أجزاء الجسم ممدودة بحيث تأكل الأوراق على أغصان الشجرة. هذا مثال على تأثير الاستخدام الإضافي واستطالة بعض الأعضاء.

    تطور الثعابين الحالية بدون أطراف ذات الجسم النحيف الطويل من أسلافها بسبب استمرار عدم استخدام الأطراف وتمدد أجسامهم لتلائم طريقة حركتهم الزاحفة وطريقة العيش الأحفورية بدافع الخوف من الثدييات الأكبر والأقوى. إنه مثال على إهمال وانحطاط أعضاء معينة.

    تطوير الطيور المائية مثل البط والإوز وما إلى ذلك من أسلافهم الأرضية من خلال الشخصيات المكتسبة مثل تقليل الأجنحة بسبب استمرار إهمالها ، وتطوير الشبكات بين أصابع قدمها لأغراض الخوض.

    تم إحداث هذه التغييرات بسبب نقص الغذاء على الأرض والمنافسة الشديدة. إنه مثال على الاستخدام الإضافي (الجلد بين أصابع القدم) والإهمال (الأجنحة) للأعضاء.

    تطوير الطيور التي لا تطير مثل النعام من الأجداد الطائرة بسبب استمرار عدم استخدام الأجنحة حيث تم العثور عليها في مناطق محمية بشكل جيد مع الكثير من الطعام.

    اعتاد أسلاف الحصان المودم (Equus caballus) العيش في المناطق ذات الأرضية الناعمة وكانوا قصيرين مع عدد أكبر من الأرقام الوظيفية (على سبيل المثال ، 4 أصابع وظيفية و 3 أصابع وظيفية في Dawn horse-Eohippus). أخذ هؤلاء للعيش تدريجياً في مناطق ذات أرض جافة. كان هذا التغيير في العادة مصحوبًا بزيادة في طول الساقين وانخفاض في الأرقام الوظيفية للركض السريع على أرض صلبة.

    ج- نقد اللاماركية:

    جاءت ضربة قاسية إلى اللاماركية من عالم الأحياء الألماني ، أوغست وايزمان ، الذي اقترح & # 8220 نظرية استمرارية البلازما الجرثومية & # 8221 في عام 1892 م.تنص هذه النظرية على أن العوامل البيئية تؤثر فقط على الخلايا الجسدية وليس الخلايا الجرثومية.

    نظرًا لأن الارتباط بين الأجيال يتم فقط من خلال الخلايا الجرثومية والخلايا الجسدية لا تنتقل إلى الجيل التالي ، لذلك يجب أن تضيع الشخصيات المكتسبة مع موت كائن حي ، لذلك لا ينبغي أن يكون لها دور في التطور. وأشار إلى أن البلازما الجرثومية لها جسيمات خاصة تسمى & # 8220ids & # 8221 تتحكم في تطور الشخصيات الأبوية في النسل.

    قام وايزمان بتشويه ذيول الفئران لحوالي 22 جيلًا وسمح لها بالتكاثر ، لكن الفئران التي لا ذيل لها لم تولد أبدًا. قام بافلوف ، عالم فيزيولوجي روسي ، بتدريب الفئران على القدوم للحصول على الطعام عند سماع الجرس. وذكر أن هذا التدريب ليس وراثيًا وكان ضروريًا في كل جيل. تعترض قوانين الميراث مندل & # 8217s أيضًا على افتراض وراثة الشخصيات المكتسبة من اللاماركية.

    وبالمثل ، فإن مملة صيوان الأذن الخارجية للأنف في الخصر الضيق للمرأة الهندية ، والختان للسيدات الأوروبيات (إزالة القلفة) لدى بعض الأشخاص ، لا تنتقل أقدام النساء الصينيات ذات الحجم الصغير وما إلى ذلك من جيل إلى مولد آخر.

    العيون التي يتم استخدامها بشكل مستمر وتتطور باستمرار إلى عيوب بدلاً من تحسينها. وبالمثل ، فإن حجم القلب لا يزداد جيلا بعد جيل على الرغم من استخدامه باستمرار.

    كما لم يفسر لامارك وجود عضلات ضعيفة في ابن مصارع. أخيرًا ، هناك عدد من الأمثلة التي يوجد فيها انخفاض في حجم الأعضاء على سبيل المثال بين نباتات كاسيات البذور ، تطورت الشجيرات والأعشاب من الأشجار.

    لذلك ، تم رفض اللاماركية.

    د. الأهمية:

    1. كانت أول نظرية شاملة للتطور البيولوجي.

    2. وشددت على التكيف مع البيئة كمنتج أولي للتطور.

    تم إحياء اللاماركية المنسية منذ فترة طويلة باسم Neo-Lamarckism ، في ضوء النتائج الأخيرة في مجال علم الوراثة التي تؤكد أن البيئة تؤثر على الشكل ولون الهيكل والحجم وما إلى ذلك ، وهذه الشخصيات قابلة للتوريث.

    العلماء الرئيسيون الذين ساهموا في تطور اللاماركية الجديدة هم: French Giard ، American Cope ، T.H. مورغان ، سبنسر ، باكارد ، بونر ، تاور ، نيجالي ، ماك دوجال ، إلخ. صاغ ألفاوس إس باكارد مصطلح اللاماركية الجديدة.

    1. قد تتشكل الخلايا الجرثومية من الخلايا الجسدية مما يشير إلى طبيعة متشابهة للكروموسومات وتكوين الجينات في سطرين من الخلايا ، على سبيل المثال.

    (أ) التجدد في ديدان الأرض.

    (ب) التكاثر الخضري في نباتات مثل البريوفيلوم (مع البراعم الورقية).

    (ج) يمكن أن يتطور جزء من البيضة الملقحة (بيضة متساوية القدرة) للإناث إلى طفل كامل (دريش).

    2. تأثير البيئة على الخلايا الجرثومية من خلال الخلايا الجسدية على سبيل المثال وجد Heslop Harrison أن مجموعة متنوعة شاحبة من العثة ، Selenia bilunaria ، عندما تتغذى على طعام مغلف بالمنغنيز ، يتم إنتاج مجموعة متنوعة حقيقية من العثة.

    3. تأثير البيئة مباشرة على الخلايا الجرثومية. عرّض البرج صغار بعض خنافس البطاطس لتقلبات درجة الحرارة ووجد أنه على الرغم من بقاء الخنافس غير متأثرة بدون أي تغيير جسدي ، إلا أن الجيل التالي شهد تغيرات ملحوظة في لون الجسم.

    أكد مولر الدور المطفر للأشعة السينية على ذبابة الفاكهة بينما كان C. Auerbach et.، al. أكدت الطفرات الكيميائية (أبخرة غاز الخردل) التي تسببت في حدوث طفرة في ذبابة الفاكهة السوداء ، لذلك أثبتت اللاماركية الجديدة:

    (أ) الخلايا الجرثومية ليست محصنة ضد تأثير البيئة.

    (ب) يمكن أن تحمل الخلايا الجرثومية تغييرات جسدية للنسل التالي (تجربة هاريسون).

    (ج) قد تتأثر الخلايا الجرثومية بشكل مباشر بالعوامل البيئية (تجربة البرج).

    II. الداروينية (نظرية الانتقاء الطبيعي):

    ألف - مقدمة:

    كان تشارلز داروين (الشكل 7.36) (1809-1882 م) ، عالم الطبيعة الإنجليزي ، الشخصية الأكثر انتشارًا بين علماء الأحياء في القرن التاسع عشر. قام بدراسة مكثفة للطبيعة لأكثر من 20 عامًا ، خاصة في 1831-1836 عندما ذهب في رحلة على متن السفينة الشهيرة # 8220H.M.S. Beagle & # 8221 (الشكل 7.37) واستكشف أمريكا الجنوبية وجزر غالاباغوس والجزر الأخرى.

    جمع الملاحظات حول توزيع الحيوانات والعلاقة بين الحيوانات الحية والمنقرضة. وجد أن الأشكال الحية الحالية تشترك في أوجه تشابه بدرجات متفاوتة ليس فقط فيما بينها ولكن أيضًا مع أشكال الحياة التي كانت موجودة منذ ملايين السنين ، والتي انقرض بعضها.

    وذكر أن كل مجتمع قد بنى في اختلافات في شخصياتهم. من تحليل بيانات جمعه ومن مقال Malthus & # 8217s عن السكان ، حصل على فكرة النضال من أجل الوجود بين جميع السكان بسبب الضغط التناسلي المستمر والموارد المحدودة وأن جميع الكائنات الحية ، بما في ذلك البشر ، هي سلالة معدلة من السابق أشكال الحياة الموجودة.

    في عام 1858 بعد الميلاد ، تأثر داروين بشدة بمقال قصير بعنوان & # 8220 عن ميل الأصناف إلى المغادرة إلى أجل غير مسمى من النوع الأصلي & # 8221 كتبه عالم طبيعي آخر ، ألفريد راسل والاس (1812-1913) الذي درس التنوع البيولوجي في أرخبيل الملايو وجاء لاستنتاجات مماثلة.

    تم تقديم آراء داروين ووالاس & # 8217s حول التطور في اجتماع جمعية لينيان في لندن بواسطة ليل و هوكر في 1 يوليو 1858. تم نشر عمل داروين و # 8217 و والاس & # 8217 بشكل مشترك في & # 8220 Proceedings of Linnean Society of London & # 8221 في عام 1859. لذلك سميت أيضًا بنظرية داروين والاس.

    شرح داروين نظريته في التطور في كتاب بعنوان & # 8220On the Origin of Species by Natural Selection & # 8221. تم نشره في 24 نوفمبر 1859. في هذه النظرية ، اقترح تشارلز داروين مفهوم الانتقاء الطبيعي كآلية للتطور.

    ب.مسلمات الداروينية:

    المسلمات الرئيسية للداروينية هي:

    5. الانتقاء الطبيعي أو البقاء للأصلح.

    6. وراثة الاختلافات المفيدة.

    وفقًا للداروينية ، يميل السكان إلى التكاثر هندسيًا والقوى التناسلية للكائنات الحية (الإمكانات الحيوية) أكثر بكثير مما هو مطلوب للحفاظ على عددهم ، على سبيل المثال ،

    ينقسم الباراميسيوم ثلاث مرات عن طريق الانشطار الثنائي خلال 24 ساعة خلال الظروف المواتية. بهذا المعدل ، يمكن أن ينتج البراميسيوم استنساخًا يبلغ حوالي 280 مليون باراميسيا في شهر واحد فقط وخلال خمس سنوات ، يمكن أن ينتج باراميسيا ذات كتلة تساوي 10000 مرة من حجم الأرض.

    الكائنات الحية الأخرى التي تتكاثر بسرعة هي: سمك القد (مليون بيضة في السنة) المحار (114 مليون بيضة في عملية تفريخ واحدة) أسكاريس (70 ، 00000 بيضة في 24 ساعة) الذبابة المنزلية (120 بيضة في وضع ووضع بيض واحد ست مرات في موسم الصيف) أرنب (ينتج 6 صغار في القمامة وأربعة فضلات في السنة ويبدأ الصغار في التكاثر في سن ستة أشهر).

    وبالمثل ، تتكاثر النباتات أيضًا بسرعة كبيرة ، على سبيل المثال ، ينتج نبات زهرة الربيع المسائية حوالي 1 ، 18000 بذرة وينتج نبات السرخس الفردي بضعة ملايين من الجراثيم.

    حتى كائنات التكاثر البطيئة تتكاثر بمعدل أعلى بكثير مما هو مطلوب ، على سبيل المثال ، يصبح الفيل ناضجًا جنسيًا في سن 30 عامًا وخلال فترة حياته البالغة 90 عامًا ، ينتج ستة ذرية فقط. بهذا المعدل ، إذا نجت جميع الأفيال ، فيمكن أن ينتج زوج واحد من الأفيال حوالي 19 مليون فيل خلال 750 عامًا.

    تؤكد هذه الأمثلة أن كل الأنواع يمكن أن تزيد من تنوعها في غضون بضعة أجيال وتحتل كل المساحة المتاحة على الأرض ، بشرط أن يبقى الجميع على قيد الحياة ويكرر العملية. لذا فإن عدد الأنواع سيكون أكثر بكثير مما يمكن دعمه على الأرض.

    2. محدودية الطعام والمساحة:

    تنص الداروينية على أنه على الرغم من أن السكان يميلون إلى الزيادة هندسيًا ، إلا أن الطعام يزداد حسابيًا فقط. لذا فإن هناك عاملين رئيسيين يحدان من الزيادة الهائلة في عدد السكان: الغذاء والمساحة المحدودة التي تشكل معًا الجزء الرئيسي من القدرة الاستيعابية للبيئة. هذه لا تسمح للسكان بالنمو إلى أجل غير مسمى والتي تكون مستقرة تقريبًا في الحجم باستثناء التقلبات الموسمية.

    3. النضال من أجل الوجود:

    بسبب التكاثر السريع للسكان مع محدودية الغذاء والمساحة ، تبدأ منافسة دائمة بين الأفراد الذين لديهم متطلبات مماثلة. في هذه المنافسة ، يرغب كل كائن حي في أن يكون له اليد العليا على الآخرين.

    هذه المنافسة بين الكائنات الحية للاحتياجات الأساسية للحياة مثل الطعام ، والفضاء ، والرفيق ، وما إلى ذلك ، تسمى النضال من أجل الوجود وهو من ثلاثة أنواع:

    بين أعضاء من نفس النوع على سبيل المثال كلبان يكافحان من أجل قطعة لحم.

    بين أعضاء الأنواع المختلفة على سبيل المثال بين المفترس والفريسة.

    (ج) بيئيًا أو محددًا للغاية:

    بين الكائنات الحية والعوامل البيئية الضارة مثل الحرارة والبرودة والجفاف والفيضانات والزلازل والضوء وما إلى ذلك.

    من بين هذه الأشكال الثلاثة للنضال ، فإن النضال غير المحدد هو أقوى نوع من النضال حيث أن احتياجات الأفراد من نفس النوع هي الأكثر تشابهًا ، على سبيل المثال ، الانتقاء الجنسي الذي يتمتع فيه الديك ذو المشط والريش الأكثر جمالا بفرص أفضل للفوز بمشط وريش أكثر جمالا. الدجاجة من الديك مع مشط أقل تطورا.

    وبالمثل ، فإن الحشيش هو مثال آخر على المنافسة داخل النوعية حيث يأكل هؤلاء الأفراد على أعضاء من نفس النوع.

    في هذا الموت وصراع الحياة ، يموت غالبية الأفراد قبل بلوغهم مرحلة النضج الجنسي ويبقى عدد قليل فقط من الأفراد على قيد الحياة ويصلون إلى مرحلة الإنجاب. لذا فإن النضال من أجل الوجود يعمل بمثابة فحص فعال لعدد متزايد من السكان من كل نوع.

    يبدو أن الطبيعة تقول ، & # 8220 يتم وزنهم في الميزان ووجدوا راغبين. & # 8221 لذا فإن عدد ذرية كل نوع يظل ثابتًا تقريبًا على مدى فترة طويلة من الزمن.

    الاختلاف هو قانون الطبيعة. وفقًا لقانون الطبيعة هذا ، لا يوجد فردين متطابقين باستثناء التوائم المتماثلة (أحادية الزيجوت). هذه المنافسة الدائمة بين الكائنات الحية أجبرتهم على التغيير وفقًا لشروط الاستفادة من الموارد الطبيعية ويمكنهم البقاء على قيد الحياة بنجاح.

    صرح داروين أن الاختلافات بشكل عام من نوعين - التغيرات أو التقلبات المستمرة والاختلافات غير المستمرة. على أساس تأثيرها على فرص بقاء الكائنات الحية ، قد تكون الاختلافات محايدة وضارة ومفيدة.

    اقترح داروين أن الكائنات الحية تميل إلى التكيف مع البيئة المتغيرة بسبب الاختلافات المستمرة المفيدة

    5. الانتقاء الطبيعي أو البقاء للأصلح:

    صرح داروين أن العديد من الأشخاص الذين يختارون الشخصيات المرغوبة في طبيعة الانتقاء الاصطناعي يختارون فقط هؤلاء الأفراد من السكان الذين لديهم اختلافات مستمرة مفيدة وأفضل تكيف مع البيئة بينما يتم رفض الأفراد الأقل لياقة أو غير لائقين من قبلها.

    صرح داروين أنه إذا كان بإمكان الإنسان إنتاج مثل هذا العدد الكبير من الأنواع / الأصناف الجديدة بموارد محدودة وفي فترة زمنية قصيرة عن طريق الانتقاء الاصطناعي ، فإن الانتقاء الطبيعي يمكن أن يفسر هذا التنوع البيولوجي الكبير من خلال تعديلات كبيرة على الأنواع بمساعدة موارد غير محدودة متاح على مدى فترة طويلة من الزمن.

    صرح داروين أن الاختلافات المتقطعة تظهر فجأة وستكون ضارة في الغالب ، لذلك لا يتم اختيارها بطبيعتها. أطلق عليهم اسم & # 8220sports & # 8221. لذا فإن الانتقاء الطبيعي هو عملية تلقائية وذاتية ويحافظ على فحص الحيوانات.

    هذا الفرز من الأفراد الذين لديهم اختلافات مفيدة من مجموعة غير متجانسة حسب الطبيعة كان يسمى بالانتخاب الطبيعي من قبل داروين و البقاء للأصلح من قبل والاس. لذا فإن الانتقاء الطبيعي يعمل كقوة تقييدية وليس قوة إبداعية.

    6. وراثة الاختلافات المفيدة:

    اعتقد داروين أن الأفراد المختارين ينقلون اختلافاتهم المستمرة المفيدة إلى نسلهم بحيث يولدون مناسبين للبيئة المتغيرة.

    وفقًا للداروينية ، تظهر الاختلافات المفيدة في كل جيل ويتم توريثها من جيل إلى آخر. لذا فإن الاختلافات المفيدة تستمر في التراكم وبعد عدد من الأجيال ، تصبح الاختلافات بارزة لدرجة أن الفرد يتحول إلى نوع جديد. لذلك وفقًا للداروينية ، فإن التطور هو عملية تدريجية ويحدث الانتواع من خلال التغيرات التدريجية في الأنواع الموجودة.

    وبالتالي فإن المفهومين الرئيسيين لنظرية التطور الداروينية هما:

    1. النسب المتفرعة ، و 2. الانتقاء الطبيعي.

    ج.الأدلة لصالح الداروينية:

    1. هناك توازي وثيق بين الانتقاء الطبيعي والانتقاء الاصطناعي.

    2. حالات التشابه الرائعة على سبيل المثال لا يمكن تحقيق التقليد والتلوين الوقائي إلا من خلال التغييرات التدريجية التي تحدث في وقت واحد في كل من النموذج والمحاكاة.

    3. العلاقة بين موقع الرحيق في الأزهار وطول خرطوم الحشرة الملقحة.

    د - أدلة ضد الداروينية:

    لا تستطيع الداروينية أن تشرح:

    1. وراثة اختلافات صغيرة في تلك الأعضاء والتي يمكن أن تكون مفيدة فقط عندما تكون مكتملة التكوين ، على سبيل المثال. جناح الطير. لن تكون هذه الأعضاء ذات فائدة في المرحلة الأولية أو المتخلفة.

    2. وراثة أعضاء أثرية.

    3 - وراثة الأعضاء المفرطة التخصص مثل قرون في الغزلان وأنياب الفيلة.

    4. وجود الأزهار المحايدة وعقم الهجن.

    5. لم يفرق بين الاختلافات الجسدية والجرثومية.

    6. لم يشرح أسباب الاختلافات وطريقة انتقال الاختلافات.

    7. تم دحضه أيضًا من قبل قوانين الميراث مندل & # 8217s التي تنص على أن الميراث هو الجسيمات.

    لذا فإن هذه النظرية تشرح فقط بقاء الأصلح ولكنها لا تفسر وصول الأصلح لذلك اعترف داروين نفسه ، & # 8220 الانتقاء الطبيعي كان رئيسيًا ولكن ليس الوسيلة الحصرية للتعديل. & # 8221

    مبدأ الانتقاء الطبيعي (الجدول 7.7):

    تم اقتراحه من قبل إرنست ماير في عام 1982. وهو ينبع من خمس ملاحظات مهمة وثلاث استنتاجات كما هو موضح في الجدول 7.7. يوضح هذا المبدأ أن الانتقاء الطبيعي هو النجاح التفاضلي في التكاثر ويمكّن الكائنات الحية من تكييفها مع بيئتها من خلال تطوير اختلافات صغيرة ومفيدة.

    تتراكم هذه الاختلافات المواتية على مدى جيل بعد جيل وتؤدي إلى التكاثر. لذا فإن الانتقاء الطبيعي يعمل من خلال التفاعلات بين البيئة والتنوع المتأصل في السكان.

    ثالثا. نظرية الطفرة في التطور:

    تم اقتراح نظرية الطفرة في التطور من قبل عالم النبات الهولندي ، هوغو دي فريس (1848-1935 م) (الشكل 7.38) في عام 1901 م في كتابه بعنوان & # 8220 الأنواع والأصناف ، أصلهم بواسطة الطفرة & # 8221. كان يعمل على زهرة الربيع المسائية (Oenothera lamarckiana).

    أ. التجربة:

    قام Hugo de Vries بتربية O. lamarckiana في الحدائق النباتية في أمستردام. سمح للنباتات بالتلقيح الذاتي وتم الحصول على الجيل التالي. تعرضت نباتات الجيل القادم مرة أخرى للتلقيح الذاتي للحصول على الجيل الثاني. تكررت العملية لعدد من الأجيال.

    باء - ملاحظات:

    تم العثور على غالبية نباتات الجيل الأول لتكون مثل النوع الأبوي وأظهرت اختلافات طفيفة فقط ولكن تم العثور على 837 من أصل 54343 عضوًا مختلفين جدًا في الشخصيات مثل حجم الزهرة وشكلها وترتيبها وحجم البذور وما إلى ذلك. كانت تسمى النباتات المختلفة الأنواع الأولية أو الأولية.

    تم العثور على عدد قليل من نباتات الجيل الثاني أكثر اختلافًا. أخيرًا ، تم إنتاج نوع جديد ، أطول بكثير من النوع الأصلي ، يسمى O. gigas. وجد أيضًا التغيرات العددية للكروموسومات في المتغيرات (على سبيل المثال مع أرقام الكروموسوم 16 و 20 و 22 و 24 و 28 و 30) حتى 30 (الرقم الثنائي العادي هو 14).

    جيم - الخلاصة:

    1. التطور هو عملية متقطعة وتحدث عن طريق الطفرات (L. mutate = لتغيير الفروق الكبيرة المفاجئة والموروثة من الطبيعي ولا ترتبط بالطبيعية بأشكال وسيطة). الأفراد الذين يعانون من طفرات تسمى المسوخ.

    2. يتم إنتاج الأنواع الأولية بأعداد كبيرة لزيادة فرص الاختيار بطبيعتها.

    3. تتكرر الطفرات بحيث تظهر نفس الطفرات مرارًا وتكرارًا. هذا يزيد من فرص اختيارهم بالطبيعة.

    4. تحدث الطفرات في جميع الاتجاهات لذلك قد تتسبب في كسب أو فقدان أي شخصية.

    5. تختلف القابلية للتغير اختلافًا جوهريًا عن التقلبات (التغييرات الصغيرة والاتجاهية).

    لذلك وفقًا لنظرية الطفرات ، فإن التطور هو عملية متقطعة ومتشنجة حيث يوجد قفزة من نوع إلى آخر بحيث تنشأ أنواع جديدة من الأنواع الموجودة مسبقًا في جيل واحد (التولد الكبير أو الملوحة) وليست عملية تدريجية كما هو مقترح بواسطة لامارك وداروين.

    د - الأدلة لصالح نظرية الطفرة:

    1. ظهور صنف من الأغنام قصير الأرجل ، Ancon sheep (الشكل 7.39) ، من آباء ذوي سيقان طويلة في جيل واحد في عام 1791 م ، وقد لوحظ ذلك لأول مرة في كبش (خروف ذكر) من قبل مزارع أمريكي ، سيث رايت.

    2. ظهور أبقار هيرفورد الملقحة من أبوين مقرنين في جيل واحد في عام 1889.

    3. تم تأكيد ملاحظات De Vries بشكل تجريبي من قبل McDougal and Shull في أمريكا و Gates في إنجلترا.

    4. يمكن أن تفسر نظرية الطفرات أصل أنواع أو أنواع جديدة من خلال طفرة جينية واحدة ، على سبيل المثال Cicer gigas ، Nuval Orange. عباد الشمس الأحمر ، القطط الخالية من الشعر ، القطط ذات الأصابع المزدوجة ، إلخ.

    5. يمكن أن يفسر وراثة الأعضاء الأثري والمتخصصة أكثر من اللازم.

    6. يمكن أن يفسر التطور التدريجي والتراجعي.

    أدلة ضد نظرية الطفرة:

    1. إنه غير قادر على تفسير ظاهرة التقليد والتلوين الوقائي.

    2. معدل الطفرة منخفض للغاية ، أي واحد لكل مليون أو واحد لكل عدة ملايين من الجينات.

    3. Oenothera lamarckiana هو نبات هجين ويحتوي على نوع غير مشهور من سلوك الكروموسوم.

    4. التغيرات العددية للكروموسومات كما ذكرت من قبل دي فريس غير مستقرة.

    5. الطفرات غير قادرة على إدخال جينات وأليلات جديدة في تجمع الجينات.

    رابعا. الداروينية الجديدة أو المفهوم الحديث أو النظرية التركيبية للتطور:

    أظهرت الدراسات التفصيلية حول نظرية لامارك والداروينية والطفرة في التطور أنه لا توجد نظرية واحدة مرضية تمامًا. الداروينية الجديدة هي نسخة معدلة من نظرية الانتقاء الطبيعي وهي نوع من التوفيق بين نظريات داروين & # 8217s ودي فريس.

    تم تعيين نظرية التطور الحديثة أو الاصطناعية من قبل هكسلي (1942). ويؤكد على أهمية المجموعات السكانية كوحدات للتطور والدور المركزي للانتقاء الطبيعي باعتباره أهم آلية للتطور.

    العلماء الذين ساهموا في نتيجة الداروينية الجديدة هم: ج. هكسلي ، ر. فيشر وج. هالدين من إنجلترا و S. Wright و Ford و HJ Muller و T. Dobzhansky من أمريكا.

    A. مسلمات الداروينية الجديدة:

    1. التباين الجيني:

    التباين هو قوة معارضة للوراثة وهو ضروري للتطور حيث أن الاختلافات تشكل المادة الخام للتطور. أظهرت الدراسات أن كل من الوراثة والطفرات هي جينات تقع بطريقة خطية على الكروموسومات.

    المصادر المختلفة للتنوع الجيني في تجمع الجينات هي:

    These are sudden, large and inheritable changes in the genetic material. On the basis of amount of genetic material involved, mutations are of three types:

    (a) Chromosomal aberrations:

    These include the morphological changes in the chromosomes without affecting the number of chromosomes. These result changes either in the number of genes (deletion and duplication) or in the position of genes (inversion).

    These are of four types:

    1. Deletion (Deficiency) involves the loss of a gene block from the chromosome and may be terminal or intercalary.

    2. Duplication involves the presence of some genes more than once, called the repeat. It may be tandem or reverse duplication.

    3. Translocation involves transfer of a gene block from one chromosome to a non-homologous chromosome and may be simple or reciprocal type.

    4. Inversion involves the rotation of an intercalary gene block through 180° and may be paracentric or pericentric.

    (b) Numerical chromosomal mutations:

    These include changes in the number of chromosomes. These may be euploidy (gain or loss of one or more genomes) or aneuploidy (gain or loss of one or two chromosomes). Euploidy may be haploidy or polyploidy.

    Among polyploidy, tetraploidy is most common. Polyploidy provides greater genetic material for mutations and variability. In haploids, recessive genes express in the same generation.

    Aneuploidy may be hypoploidy or hyperploidyl Hypoploidy may be monosomy (loss of one chromosome) or nullisomy (loss of two chromosomes). Hyperploidy may be trisomy (gain of one chromosome) or tetrasomy (gain of two chromosomes).

    (c) Gene mutations (Point mutations):

    These are invisible changes in chemical nature (DNA) of a gene and are of three types:

    1. Deletion involves loss of one or more nucleotide pairs.

    2. Addition involves gain of one or more nucleotide pairs.

    3. Substitution involves replacement of one or more nucleotide pairs by other base pairs. These may be transition or transversion type.

    These changes in DNA cause the changes in the sequence of amino acids so changing the nature of proteins and the phenotype.

    (ii) Recombination of genes:

    Thousands of new combinations of genes are produced due to crossing over, chance arrangement of bivalents at the equator during metaphase – I and chance fusion of gametes during fertilization.

    It involves the interbreeding of two genetically different individuals to produce ‘hybrids’.

    (iv) Physical mutagens (e.g. radiations, temperature etc.) and chemical mutagens (e.g. nitrous acid, colchicine, nitrogen mustard etc.).

    It is the elimination of the genes of some original characteristics of a species by extreme reduction in a population due to epidemics or migration or Sewell Wright effect.

    The chances of variations are also increased by non-random mating.

    Natural selection of Neo- Darwinism differs from that of Darwinism that it does not operate through “survival of the fittest” but operates through differential reproduction and comparative reproductive success.

    Differential reproduction states that those members, which are best adapted to the environment, reproduce at a higher rate and produce more offsprings than those which are less adapted. So these contribute proportionately greater percentage of genes to the gene pool of next generation while less adapted individuals produce fewer offsprings.

    If the differential reproduction continues for a number of generations, then the genes of those individuals which produce more offsprings will become predominant in the gene pool of the population as shown in Fig. 7.40.

    بسبب الاتصال الجنسي ، هناك تدفق حر للجينات بحيث ينتشر التباين الجيني الذي يظهر لدى أفراد معينين تدريجيًا من شخص إلى آخر ، ومن ديم إلى السكان ، ثم على المجموعات الشقيقة المجاورة وأخيراً على معظم أعضاء المجتمع. محيط. So natural selection causes progressive changes in gene frequencies, ‘i.e. the frequency of some genes increases while the frequency of some other genes decreases.

    Which individuals produce more offsprings?

    (i) Mostly those individuals which are best adapted to the environment.

    (ii) Whose sum of the positive selection pressure due to useful genetic variability is more than the sum of negative selection pressure due to harmful genetic variability?

    (iii) Which have better chances of sexual selection due to development of some bright coloured spots on their body e.g. in many male birds and fish.

    (iv) Those who are able to overcome the physical and biological environmental factors to successfully reach the sexual maturity.

    لذا فإن الانتقاء الطبيعي للداروينية الجديدة يعمل كقوة إبداعية ويعمل من خلال النجاح التناسلي المقارن. Accumulation of a number of such variations leads to the origin of a new species.

    3. Reproductive isolation:

    Any factor which reduces the chances of interbreeding between the related groups of living organisms is called an isolating mechanism. Reproductive isolation is must so as to allow the accumulation of variations leading to speciation by preventing hybridization.

    In the absence of reproductive isolation, these variants freely interbreed which lead to intermixing of their genotypes, dilution of their peculiarities and disappearance of differences between them. So, reproductive isolation helps in evolutionary divergence.


    Mutations have allowed humans to adapt to their environment. For instance, lactose tolerance is a specific external mutation that was advantageous in societies that raised cows and goats. Mutations have been responsible for antibiotic resistance in bacteria, sickle cell resistance to malaria, and immunity to HIV, among others. A rare gene mutation leading to unusual shortness of height has proven to be advantageous for a particular Ecuadorian community. National Public Radio's (NPR) Jon Hamilton writes how the Ecuadorian community with the rare gene mutation known as Laron syndrome are protected against cancer and diabetes.

    In 2008, Professor Eiberg from the Department of Cellular and Molecular Biology stated, “Originally, we all had brown eyes but a genetic mutation affecting the OCA2 gene in our chromosomes resulted in the creation of a 'switch,' which literally 'turned off' the ability to produce brown eyes.” He explains that things like “hair color, baldness, freckles, and beauty spots” are all brought about by mutations.


    4.4.5.3: Example of Human Mutations - Biology

    A Mutagen is an agent of substance that can bring about a permanent alteration to the physical composition of a DNA gene such that the genetic message is changed.

    Once the gene has been damaged or changed the mRNA transcribed from that gene will now carry an altered message.

    The polypeptide made by translating the altered mRNA will now contain a different sequence of amino acids. The function of the protein made by folding this polypeptide will probably be changed or lost. In this example, the enzyme that is catalyzing the production of flower color pigment has been altered in such a way it no longer catalyzes the production of the red pigment.

    No product (red pigment) is produced by the altered protein.

    • mimic the correct nucleotide bases in a DNA molecule, but fail to base pair correctly during DNA replication.
    • remove parts of the nucleotide (such as the amino group on adenine), again causing improper base pairing during DNA replication.
    • add hydrocarbon groups to various nucleotides, also causing incorrect base pairing during DNA replication.

    Radiation High energy radiation from a radioactive material or from X-rays is absorbed by the atoms in water molecules surrounding the DNA. This energy is transferred to the electrons which then fly away from the atom. Left behind is a free radical , which is a highly dangerous and highly reactive molecule that attacks the DNA molecule and alters it in many ways.
    Radiation can also cause double strand breaks in the DNA molecule, which the cell's repair mechanisms cannot put right.

    Sunlight contains ultraviolet radiation (the component that causes a suntan) which, when absorbed by the DNA causes a cross link to form between certain adjacent bases. In most normal cases the cells can repair this damage, but unrepaired dimers of this sort cause the replicating system to skip over the mistake leaving a gap, which is supposed to be filled in later.
    Unprotected exposure to UV radiation by the human skin can cause serious damage and may lead to skin cancer and extensive skin tumors.

    Spontaneous mutations occur without exposure to any obvious mutagenic agent. Sometimes DNA nucleotides shift without warning to a different chemical form (know as an isomer ) which in turn will form a different series of hydrogen bonds with it's partner. This leads to mistakes at the time of DNA replication.

    Science at a Distance
    © 1997, 1998, 1999, 2000 Professor John Blamire


    شاهد الفيديو: ترتيب أندر و أغرب الطفرات الجينية للبشر (شهر نوفمبر 2022).